punktmutasjon

Punktmutasjon er en forandring et bestemt sted i et gen, vanligst en utbytting av én nukleotid med én annen (se DNA).

Punktmutasjon er den hyppigste mutasjonstypen. Slike mutasjoner kan medføre sykdom dersom aminosyren som skulle vært produsert av genet, blir forandret på en slik måte at proteinet får endret funksjon.

En skiller mellom to typer punktmutasjoner:

Mutasjonsraten for de to ulike punktmutasjonene er svært ulik, da transitsjoner er langt mer vanlig enn transversjoner. Dette skyldes de ulike stereokjemiske egenskapene til puriner og pyrimidiner.

Den vanligste mutasjonen er at basen C (cytosin) muterer til en T (thymin).

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg