Punktmutasjon er en forandring et bestemt sted i et gen, vanligst en utbytting av én nukleotid med én annen (se DNA).

Punktmutasjon er den hyppigste mutasjonstypen. Slike mutasjoner kan medføre sykdom dersom aminosyren som skulle vært produsert av genet, blir forandret på en slik måte at proteinet får endret funksjon.

En skiller mellom to typer punktmutasjoner:

Mutasjonsraten for de to ulike punktmutasjonene er svært ulik, da transitsjoner er langt mer vanlig enn transversjoner. Dette skyldes de ulike stereokjemiske egenskapene til puriner og pyrimidiner.

Den vanligste mutasjonen er at basen C (cytosin) muterer til en T (thymin).

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.