trisomi 13

Trisomi 13 er et syndrom hvor den nyfødte har hjernemisdannelser, manglende øyne, ganespalte med eller uten leppespalte og hjertemisdannelser. De som har syndromet dør i fosterlivet eller i løpet av de første ukene etter fødselen. Langtidsoverlevelse til 20 år er imidlertid sett, med betydelig forsinket utvikling som ikke kommer vesentlig over det man ser ved ettårsalder.

Tilstanden skyldes som oftest ett ekstra kromosom nummer 13, som oftest kommer fra mor, i sjeldne tilfeller skyldes den en translokasjon hvor genmateriale fra kromosom 13 sitter på et annet kromosom.

Sporadisk forekomst er det vanlige, med en frekvens ved fødsel på omkring 1/5000. Frekvensen ved befruktningen eller tidlig i forsterlivet er langt høyere, men de fleste fostre ender opp som spontane aborter som følge av misdannelsene.

Navn etter den tysk-amerikanske genetikeren Klaus Patau (1908–1975), som beskrev tilstanden i 1960.