Trisomi 13 er et syndrom hvor den nyfødte har hjernemisdannelser, manglende øyne, ganespalte med eller uten leppespalte og hjertemisdannelser. De som har syndromet dør i fosterlivet eller i løpet av de første ukene etter fødselen. Langtidsoverlevelse til 20 år er imidlertid sett, med betydelig forsinket utvikling som ikke kommer vesentlig over det man ser ved ettårsalder.
Faktaboks
- Også kjent som
-
Pataus syndrom
Tilstanden skyldes som oftest ett ekstra kromosom nummer 13, som oftest kommer fra mor, i sjeldne tilfeller skyldes den en translokasjon hvor genmateriale fra kromosom 13 sitter på et annet kromosom.
Sporadisk forekomst er det vanlige, med en frekvens ved fødsel på omkring 1/5000. Frekvensen ved befruktningen eller tidlig i forsterlivet er langt høyere, men de fleste fostre ender opp som spontane aborter som følge av misdannelsene.
Navn etter den tysk-amerikanske genetikeren Klaus Patau (1908–1975), som beskrev tilstanden i 1960.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.