von Gierkes sykdom er en arvelig stoffskiftesykdom hvor glykogen avleires i muskler og lever fordi kroppen ikke kan bryte det ned som normalt. Tilstanden skyldes en gendefekt med påfølgende manglende enzymaktivitet.
Faktaboks
- Etymologi
-
Navn etter den tyske patologen Edgar von Gierke (1877–1945).
Det er flere forskjellige enzymer som er nødvendige for nedbrytning av glykogen, og det er beskrevet flere varianter av sykdommer hvor glykogen avleires. Von Gierkes sykdom skyldes mangel på enzymet glukose-6-fosfatase, noe som gjør det umulig for kroppen både å produsere glukose fra glykogen og å lage ny glukose. Hypoglykemi (lavt blodsukker) er derfor et vanlig og farlig tegn. For øvrig preges tilstanden av en svær forstørrelse av leveren og av veksthemning.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.