Von gierkes sykdom, arvelig stoffskiftesykdom hvor gendefekt fører til manglende enzymaktivitet, slik at glykogen avleires i muskler og lever fordi kroppen ikke kan bryte det ned som normalt. Det er flere forskjellige enzymer som er nødvendige for nedbrytning av glykogen, og det er beskrevet flere varianter av sykdommer hvor glykogen avleires. von Gierkes sykdom skyldes mangel på enzymet glukose-6-fosfatase, noe som gjør det umulig for kroppen både å produsere glukose fra glykogen og å lage ny glukose. Hypoglykemi (lavt blodsukker) er derfor et vanlig og farlig tegn. For øvrig preges tilstanden av en svær forstørrelse av leveren og av veksthemning.

Navn etter Edgar von Gierke (1877–1945) tysk patolog.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.