Ataxia teleangiectasia er en recessiv sykdom med symptomer og sykdomstegn fra sentralnervesystemet, immunsvikt og økte åretegninger på øyeslimhinnen, ansiktshuden, ørene og andre områder.
Hyppigheten i Norge er omkring 1/60 000, eller cirka ett nytt tilfelle årlig. Sykdommen starter med ustøhet i tidlig småbarnsalder. Etter hvert kommer skjelving og andre symptomer fra sentralnervesystemet. Antall infeksjoner er økt, og mange pasienter får leukemi og lymfekreft. Infeksjoner og ondartet sykdom lar seg behandle, men det finnes ingen behandling mot grunnsykdommen. De fleste pasientene dør før 30-årsalder.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.