Gauchers sykdom, sjelden, recessivt arvelig feil i genet som koder for det enzymet (glukocerebrosidase) som bryter ned et spesielt fettstoff (cerebrosider).

Totalmangel på friskt enzym (recessiv arvegang) fører til opphopning av cerebrosider i ulike organsystemer som knokler, lever, milt, hjerne og ryggmarg. Klinisk kan sykdommen deles inn i tre typer der to utvikler seg i spedbarnsårene.

Enzymmangelen behandles i dag med intravenøs tilførsel av friskt enzym i varierende doser. De fleste pasientene får tilbakegang av symptomer og langsommere eller ingen progresjon av sykdommen. Hjerneaffeksjonen er vanskelig å behandle. Nye behandlingsprinsipper som er under utprøving, dreier seg om å tilføre celler som lager friskt enzym. Dette kan enten gjøres ved at man transplanterer benmarg fra en egnet giver, eller bedre, ved at man tilfører et friskt gen til pasientens egne benmargsceller, som så blir tilbakeført til pasienten. Selv om slik genterapi er på forsøksstadiet, vil det sannsynligvis kunne helbrede pasientene.

Gauchers sykdom er oppkalt etter Philippe Gaucher (1854–1918), fr. lege.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.