Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe arvelige sykdommer der de fleste skyldes feil i enkeltgener som koder for at et stoffskifteprodukt skal omgjøres til et annet. En slik feil kalles et metabolsk blokk. Den observerte feil skyldes enten opphopning av produkter, som kan være toksiske, foran blokket, eller mangel på det produkt som skulle vært syntetisert, etter blokket.
Faktaboks
- også kjent som:
-
inborn errors of metabolism
Begrepet ble brukt for første gang om en sjelden tilstand, alkaptonuri, av den engelske legen sir Archibald Garrod (1857–1936) og omfatter for eksempel fenylketonuri (Føllings sykdom), albinisme, en rekke avleiringssykdommer der glykogen eller andre substanser avleires og porfyrityper.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.