medfødte stoffskiftesykdommer

Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe arvelige sykdommer der de fleste skyldes feil i enkeltgener som koder for at et stoffskifteprodukt skal omgjøres til et annet. En slik feil kalles et metabolsk blokk. Den observerte feil skyldes enten opphopning av produkter, som kan være toksiske, foran blokket, eller mangel på det produkt som skulle vært syntetisert, etter blokket.

Begrepet ble brukt for første gang om en sjelden tilstand, alkaptonuri, av den engelske legen sir Archibald Garrod (1857–1936) og omfatter for eksempel fenylketonuri (Føllings sykdom), albinisme, en rekke avleiringssykdommer der glykogen eller andre substanser avleires og porfyrityper.

Symptomene kan være tidlig død i nyfødtperioden uten at åpenbare misdannelser er påvist til grunn for dette, manglende trivsel i spedbarnsperioden, forsinket utvikling og/eller psykisk utviklingshemning, grå stær i barnealder, brekninger, magesmerter eller diaré, veksthemning eller forstørret lever og milt.

Det er nødvendig med en bred utredning i barneavdeling før man kan stille diagnosen. Flere spesifikke tester muliggjør nå en langt bedre diagnostikk, og for en rekke sykdommer finnes det behandlingsmessige tilbud som kan lette sykdomsforløpet, slik som diettbehandling ved fenylketonuri, benmargstransplantasjon, enzymerstatningsbehandling og organtransplantasjon.

Fosterdiagnostikk kan hindre at det blir født flere barn i en søskenflokk med de alvorligste tilstandene.

• medisinsk genetikk
• genetikk
• stoffskifte