LCAT-syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som rammer fettstoffskiftet. LCAT-enzymet er nødvendig for å få transportert fettstoffet kolesterol fra vevene tilbake til leveren for videre omsetning. De norske forskerne Kaare Norum og Egil Gjone oppdaget i 1967 en spesiell type hyperlipoproteinemi hos søsken, som alle viste seg å mangle LCAT-enzymet. LCAT-syndromet er autosomalt recessivt arvelig og fører til opphopning av kolesterol i perifere vev. Syndromet gir avleiring av fett, blant annet i hornhinnen, og kan også føre til nyresvikt og blodmangel. Det ser derimot ikke ut til at risikoen for hjerte- og karsykdom øker.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg