LCAT-syndrom, sjelden, arvelig sykdom som rammer fettstoffskiftet. LCAT-enzymet er nødvendig for å få transportert fettstoffet kolesterol fra vevene tilbake til leveren for videre omsetning. De norske forskerne Kaare Norum og Egil Gjone oppdaget i 1967 en spesiell type hyperlipoproteinemi hos søsken, som alle viste seg å mangle LCAT-enzymet. LCAT-syndromet er autosomalt recessivt arvelig og fører til opphopning av kolesterol i perifere vev. Syndromet gir avleiring av fett, bl.a. i hornhinnen, og kan også føre til nyresvikt og blodmangel. Det ser derimot ikke ut til at risikoen for hjerte- og karsykdom øker.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.