LCAT-syndrom, sjelden, arvelig sykdom som rammer fettstoffskiftet. LCAT-enzymet er nødvendig for å få transportert fettstoffet kolesterol fra vevene tilbake til leveren for videre omsetning. De norske forskerne Kaare Norum og Egil Gjone oppdaget i 1967 en spesiell type hyperlipoproteinemi hos søsken, som alle viste seg å mangle LCAT-enzymet. LCAT-syndromet er autosomalt recessivt arvelig og fører til opphopning av kolesterol i perifere vev. Syndromet gir avleiring av fett, bl.a. i hornhinnen, og kan også føre til nyresvikt og blodmangel. Det ser derimot ikke ut til at risikoen for hjerte- og karsykdom øker.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.