Lesch-Nyhans-syndrom, recessivt arvelig sykdom bundet til X-kromosomet. Sykdommen rammer purinstoffskiftet med økt produksjon av urinsyre. Sykdommen forekommer hos omtrent 1:50 000 gutter, starter før ettårsalderen, og gir vridende bevegelser og spastisitet, lett funksjonshemning og tendens til selvskading, det vil si at pasientene tygger opp lepper, tunge og fingrer. Aggresjonen kan også rettes mot omgivelsene.

Det finnes ingen helbredende behandling, men noen av symptomene kan påvirkes. Genet for enzymmangelen er kjent, og arvebærerne i familien kan påvises.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.