Lesch-Nyhans-syndrom

Lesch-Nyhans-syndrom, recessivt arvelig sykdom bundet til X-kromosomet. Sykdommen rammer purinstoffskiftet med økt produksjon av urinsyre. Sykdommen forekommer hos omtrent 1:50 000 gutter, starter før ettårsalderen, og gir vridende bevegelser og spastisitet, lett funksjonshemning og tendens til selvskading, det vil si at pasientene tygger opp lepper, tunge og fingrer. Aggresjonen kan også rettes mot omgivelsene.

Behandling

Det finnes ingen helbredende behandling, men noen av symptomene kan påvirkes. Genet for enzymmangelen er kjent, og arvebærerne i familien kan påvises.

Navn

Navn etter de amerikanske legene Michael Lesch (1939–2008) og William Leo Nyhan (f. 1926).

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg