Lesch-Nyhans-syndrom er en recessivt arvelig sykdom bundet til X-kromosomet. Sykdommen rammer purinstoffskiftet med økt produksjon av urinsyre. Sykdommen forekommer hos omtrent 1:50 000 gutter, starter før ettårsalderen, og gir vridende bevegelser og spastisitet, lett funksjonshemning og tendens til selvskading, det vil si at pasientene tygger opp lepper, tunge og fingrer. Aggresjonen kan også rettes mot omgivelsene.
Lesch-Nyhans-syndrom
Behandling
Det finnes ingen helbredende behandling, men noen av symptomene kan påvirkes. Genet for enzymmangelen er kjent, og arvebærerne i familien kan påvises.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.