Adrenogenitalt syndrom er en autosomalt recessivt arvelig enzymdefekt som fører til svikt i produksjonen av binyrebarkhormoner og økt utskillelse av mannlige kjønnshormoner fra binyrebarken.
Syndromet varierer i alvorlighetsgrad og kan opptre som en medfødt utvikling av ytre kjønnsorganer i mannlig retning hos jenter, uttørring på grunn av manglende evne til å holde på salt i nyrene, for tidlig pubertet, og til menstruasjonsforstyrrelser og økt hårvekst hos kvinner.
Den vanligste årsaken (mer enn 95 prosent av tilfellene) er en medfødt defekt i enzymet 21-hydroksylase som medfører at binyrebarken produserer androgene stoffer i stedet for hormonene kortisol og aldosteron. På grunn av den fallende kortisolkonsentrasjonen i blodet avgir hypofysen hormonet ACTH, som stimulerer binyrebarken til å øke sin hormonproduksjon i alminnelighet. Resultatet blir at androgenkonsentrasjonen i blodet økes.
Sykdommen behandles kirurgisk for å korrigere medfødte forandringer av ytre kjønnsorganer og medikamentelt med kortisol- og aldosteronpreparater.
Store medisinske leksikon
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.