Adrenogenitalt syndrom er en autosomalt recessivt arvelig enzymdefekt som fører til svikt i produksjonen av binyrebarkhormoner og økt utskillelse av mannlige kjønnshormoner fra binyrebarken.

Syndromet varierer i alvorlighetsgrad og kan opptre som en medfødt utvikling av ytre kjønnsorganer i mannlig retning hos jenter, uttørring på grunn av manglende evne til å holde på salt i nyrene, for tidlig pubertet, og til menstruasjonsforstyrrelser og økt hårvekst hos kvinner.

Den vanligste årsaken (>95 prosent av tilfellene) er en medfødt defekt i enzymet 21-hydroksylase som medfører at binyrebarken produserer androgene stoffer i stedet for hormonene kortisol og aldosteron. På grunn av den fallende kortisolkonsentrasjonen i blodet avgir hypofysen hormonet ACTH, som stimulerer binyrebarken til å øke sin hormonproduksjon i alminnelighet. Resultatet blir at androgenkonsentrasjonen i blodet økes.

Sykdommen behandles kirurgisk for å korrigere medfødte forandringer av ytre kjønnsorganer og medikamentelt med kortisol- og aldosteronpreparater.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.