Adrenogenitalt syndrom, autosomalt recessivt arvelig enzymdefekt som fører til svikt i produksjonen av binyrebarkhormoner og økt utskillelse av androgene stoffer (mannlige kjønnshormoner) fra binyrebarken. Syndromet varierer i alvorlighetsgrad og kan opptre som en medfødt utvikling av ytre kjønnsorganer i mannlig retning hos jenter, uttørring på grunn av manglende evne til å holde på salt i nyrene, for tidlig pubertet, og til menstruasjonsforstyrrelser og økt hårvekst hos kvinner.

Den vanligste årsaken (>95 % av tilfellene) er en medfødt defekt i enzymet 21-hydroksylase som medfører at binyrebarken produserer androgene stoffer i stedet for hormonene kortisol og aldosteron. På grunn av den fallende kortisolkonsentrasjonen i blodet avgir hypofysen hormonet ACTH, som stimulerer binyrebarken til å øke sin hormonproduksjon i alminnelighet. Resultatet blir at androgenkonsentrasjonen i blodet økes.

Sykdommen behandles kirurgisk for å korrigere medfødte forandringer av ytre kjønnsorganer og medikamentelt med kortisol- og aldosteronpreparater.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.