Alkaptonuri er en sjelden, recessivt arvelig stoffskiftesykdom. På grunn av mangel på et enzym blir visse aminosyrer ikke brutt fullstendig ned og brytes i stedet ned til alkapton, eller homogentisinsyre.
Faktaboks
- Uttale
- alkaptonurˈi
Alkaptonuri er en sjelden, recessivt arvelig stoffskiftesykdom. På grunn av mangel på et enzym blir visse aminosyrer ikke brutt fullstendig ned og brytes i stedet ned til alkapton, eller homogentisinsyre.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.