alkaptonuri

Alkaptonuri er en sjelden, recessivt arvelig stoffskiftesykdom. På grunn av mangel på et enzym blir visse aminosyrer ikke brutt fullstendig ned og brytes i stedet ned til alkapton, eller homogentisinsyre.

Faktaboks

Uttale
alkaptonurˈi

Alkapton farger urinen mørk og kan også avleires blant annet i brusk. Ørene, neglene og det hvite i øynene kan derfor få et blåsvart skjær.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg