ataxia teleangiectasia

Ataxia teleangiectasia, recessiv sykdom med symptomer fra sentralnervesystemet, immunsvikt og økte åretegninger på øyeslimhinnen, ansiktshuden, ørene og andre områder. Tidligere kalt Louis-Bars sykdom.

Faktaboks

Uttale
atˈaxia teleangiectasˈia
Etymologi
av gresk ataksia, ‘ustøhet’, og teleangiektasia, ‘økte åretegninger’

Hyppigheten i Norge er omkring 1/60 000, eller ca. ett nytt tilfelle årlig. Symptomene starter med ustøhet i tidlig småbarnsalder. Etter hvert kommer skjelving og andre symptomer fra sentralnervesystemet. Antall infeksjoner er økt, og mange pasienter får leukemi og lymfekreft. Infeksjoner og ondartet sykdom lar seg behandle, men det finnes ingen behandling mot grunnsykdommen. De fleste pasientene dør før 30-årsalder.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg