ataxia teleangiectasia

Ataxia teleangiectasia er en recessiv sykdom med symptomer og sykdomstegn fra sentralnervesystemet, immunsvikt og økte åretegninger på øyeslimhinnen, ansiktshuden, ørene og andre områder.

Hyppigheten i Norge er omkring 1/60 000, eller cirka ett nytt tilfelle årlig. Sykdommen starter med ustøhet i tidlig småbarnsalder. Etter hvert kommer skjelving og andre symptomer fra sentralnervesystemet. Antall infeksjoner er økt, og mange pasienter får leukemi og lymfekreft. Infeksjoner og ondartet sykdom lar seg behandle, men det finnes ingen behandling mot grunnsykdommen. De fleste pasientene dør før 30-årsalder.