recessiv sykdom med symptomer fra sentralnervesystemet, immunsvikt og økte åretegninger på øyeslimhinnen, ansiktshuden, ørene og andre områder. Tidligere kalt Louis-Bars sykdom.

Hyppigheten i Norge er omkring 1/60 000, eller ca. ett nytt tilfelle årlig. Symptomene starter med ustøhet i tidlig småbarnsalder. Etter hvert kommer skjelving og andre symptomer fra sentralnervesystemet. Antall infeksjoner er økt, og mange pasienter får leukemi og lymfekreft. Infeksjoner og ondartet sykdom lar seg behandle, men det finnes ingen behandling mot grunnsykdommen. De fleste pasientene dør før 30-årsalder.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.