Cystinose, recessivt arvelig betinget og meget sjelden sykdom som skyldes en medfødt enzymdefekt. Cystinose hører dermed med til de medfødte stoffskiftesykdommer som i medisinsk språkbruk gjerne betegnes inborn errors of metabolism.

Sykdommen innebærer en avleiring av cystin i organismen. Den finnes i to former; med og uten nyresvikt. Barna begynner gjerne å vise symptomer i slutten av første leveår med bl.a. kvalme og tørste. Tannutviklingen kan være forsinket. Det kan videre være symptomer som ved engelsk syke (rakitt). Cystinkrystaller avleires også i øyets hornhinne, og dette er viktig for diagnosen.

Plagene kan lindres på forskjellige måter. Man har også forsøkt medikamenter som skal påvirke selve sykdommen, men effekten på lang sikt er usikker.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.