cystinose

Cystinose er en recessivt arvelig og meget sjelden sykdom som skyldes en medfødt enzymdefekt. Cystinose hører dermed med til de medfødte stoffskiftesykdommene.

Faktaboks

Uttale
cystinˈose

Sykdommen innebærer en avleiring av cystin i organismen. Den finnes i to former; med og uten nyresvikt. Barna begynner gjerne å vise symptomer i slutten av første leveår med blant annet kvalme og tørste. Tannutviklingen kan være forsinket. Det kan videre være symptomer som ved engelsk syke (rakitt). Cystinkrystaller avleires også i øyets hornhinne, og dette er viktig for diagnosen.

Plagene kan lindres på forskjellige måter. Man har også forsøkt medikamenter som skal påvirke selve sykdommen, men effekten på lang sikt er usikker.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg