genomisk imprinting

Imprinting. Stamtavler som viser eksempel på arvegang med maternell og paternell imprinting. Ved maternell imprinting vil syke fedre (rød firkant) føre sykdomsanlegget videre til halvparten av barna, som derved vil bli syke da deres maternelle «friske» gen blir imprintet. Syke mødre (rød sirkel) vil føre sykdomsanlegget videre til halvparten av barna, men disse vil ikke selv bli syke (markert med rød prikk), men føre sykdommen videre til neste generasjon. I denne generasjonen vil de igjen bli syke hvis det er far som er bærer, men ikke syke hvis det er mor. Det motsatte er så tilfelle ved paternell imprinting.

Imprinting. av /Store medisinske leksikon ※. Gjengitt med tillatelse

Genomisk imprinting eller genomisk pregning, er når ekspresjonen (aktiviteten) til et gen er forskjellig avhengig av om genet er nedarvet fra far (paternell imprinting) eller mor (maternell imprinting). Samme genvariant kan altså gi forskjellige egenskaper hos avkommet avhengig av om det sitter på et kromosom som stammer fra far eller fra mor.

Faktaboks

Uttale
imprˈinting
Etymologi
av latin imprimere, ‘prege, trykke inn’

Det dreier seg ikke om endring av baserekkefølgen i DNA (mutasjon), men om andre kjemiske modifikasjoner av DNA-tråden. For eksempel kan metylering og kromatin-struktur av enkelte gener være forskjellig avhengig av om genet kommer fra en sædcelle eller en eggcelle. Det er ikke klart hvor mange av menneskets ca. 23 000 gener som reguleres på denne måten. Imprinting kan medføre at et gen blir helt inaktivt. Egenskaper og sykdommer som er knyttet til slike imprintede gener, følger ikke Mendels lover (se genetikk, epigenetikk).

Ved maternell imprinting vil bærere av sykdomsgenet ikke bli syke hvis de har arvet sykdomsgenet fra mor og et normalt ikke-imprintet gen fra far, mens de vil bli syke hvis sykdomsgenet kommer fra far og et normalt imprintet gen fra mor. Sykdommen kan derfor «hoppe over» generasjoner. Imprintingen er altså reversibel sett i forhold til generasjonene: i hver generasjon oppheves imprintingen og et nytt imprintet mønster etableres.

Imprinting spiller en viktig rolle ved flere arvelige sykdommer, som for eksempel Angelmans syndrom, Prader-Willis syndrom samt ved flere arvelige kreftformer.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg