Angelmans syndrom, sykdom som skyldes feil på kromosom nr. 15 fra mor. Beskrevet av den engelske barnelegen Harry Angelman (1915–1996). I Norge har sykdommen en antatt hyppighet på omtrent 1/20 000, det vil si om lag tre barn i året.

Kromosomfeilen som forårsaker sykdommen, skjer under eggcelledannelsen, og den opptrer oftest sporadisk i familiene. Barn som har sykdommen, er psykisk utviklingshemmet i alvorlig grad. De har lite hode, og er ustøe. Barna har dessuten epilepsi, og mangler et aktivt språk. I tillegg har de umotiverte latterutbrudd. Av denne grunn er de kalt «happy puppets» ('lykkelige marionettdukker').

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.