Angelmans syndrom, sykdom som skyldes feil på kromosom nr. 15 fra mor. Beskrevet av den engelske barnelegen Harry Angelman (1915–1996). I Norge har sykdommen en antatt hyppighet på omtrent 1/20 000, det vil si om lag tre barn i året.

Kromosomfeilen som forårsaker sykdommen, skjer under eggcelledannelsen, og den opptrer oftest sporadisk i familiene. Barn som har sykdommen, er psykisk utviklingshemmet i alvorlig grad. De har lite hode, og er ustøe. Barna har dessuten epilepsi, og mangler et aktivt språk. I tillegg har de umotiverte latterutbrudd. Av denne grunn er de kalt «happy puppets» ('lykkelige marionettdukker').

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.