Angelmans syndrom, sykdom som skyldes feil på kromosom nr. 15 fra mor. Beskrevet av den engelske barnelegen Harry Angelman (1915–1996). I Norge har sykdommen en antatt hyppighet på omtrent 1/20 000, dvs. ca. tre barn i året.

Kromosomfeilen som forårsaker sykdommen, skjer under eggcelledannelsen, og den opptrer oftest sporadisk i familiene. Barn som har sykdommen, er psykisk utviklingshemmet i alvorlig grad. De har lite hode, og de er ustøe. Barna har dessuten epilepsi, og de mangler et aktivt språk. I tillegg har de umotiverte latterutbrudd. Av denne grunn er de kalt «happy puppets» ('lykkelige marionettdukker').

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.