Angelmans syndrom

Artikkelstart

Angelmans syndrom er en sykdom som skyldes feil på kromosom nummer 15 fra mor. I Norge har sykdommen en antatt hyppighet på mellom to og seks barn i året.

Kjennetegn

Barn som har sykdommen, er psykisk utviklingshemmet i alvorlig grad, men det er variasjon i utviklingen. De har lite hode, og er ustøe. Barna har dessuten epilepsi, og mangler et aktivt språk. I tillegg har de umotiverte latterutbrudd. Av denne grunn ble de tidligere av og til kalt «happy puppets» ('lykkelige marionettdukker'), men denne betegnelsen brukes ikke lenger og blir nå regnet som nedsettende.

Årsak

Kromosomfeilen som forårsaker sykdommen, skjer under eggcelledannelsen, og den opptrer oftest sporadisk i familiene.

Navn

Syndromet ble først beskrevet av den engelske barnelegen Harry Angelman (1915–1996).

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg