Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom, medfødt funksjonshemning med nedsatt intelligens, lærevansker og tendens til svær overvekt.

Faktaboks

Også kjent som
PWS

Utbredelse

Tilstanden forekommer hos begge kjønn med omtrentlig hyppighet på 1/10 000, eller 5–6 nye tilfeller i Norge per år. I Norge er det kjent vel 100 tilfeller – de fleste barn og yngre voksne.

Årsaken

Årsaken er spesielle arveforhold med hensyn til kromosom 15: en liten bit mangler fra fars kromosom, eller begge kromosomene kommer fra mor.

Symptomer

Barna er født slappe, og det første leveåret har de ofte store spisevansker, slik at mange må sondemates. Etter vel ett års alder utvikles en enorm appetitt og matinteresse som gjør at barna spiser uhemmet resten av livet, dersom det ikke forhindres. Barna har et smalt, mimikkfattig ansikt og små hender og føtter, de er kortvokste, og fedmen er mest uttalt på kroppen. Penis er liten hos gutter. Med alderen blir de ofte tvangspregede og får diabetes.

Behandling

Behandling med somatotropin (veksthormon) kan være til hjelp.

Prognose

Pasientene dør av diabetes, fedme og hjertesvikt i yngre voksen alder dersom det ikke lykkes å holde overvekten i sjakk. En del er nok ikke diagnostisert som PWS, men går for å være psykisk utviklingshemmede og fete. Nå blir så å si alle diagnostisert som unge/barn/nyfødte.

Navn etter de sveitsiske legene Andrea Prader (1919–2001) og Heinrich Willi (1900–71), som sammen med Alexis Labhart (1916–1994), også han sveitsisk lege, beskrev dette syndromet i 1956.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg