Prader-Willis syndrom, medfødt funksjonshemning med nedsatt intelligens, lærevansker og tendens til svær overvekt.

Tilstanden forekommer hos begge kjønn med omtrentlig hyppighet på 1/10 000, eller 5–6 nye tilfeller i Norge per år. I Norge er det kjent vel 100 tilfeller – de fleste barn og yngre voksne.

Årsaken er spesielle arveforhold med hensyn til kromosom 15: en liten bit mangler fra fars kromosom, eller begge kromosomene kommer fra mor.

Barna er født slappe, og det første leveåret har de ofte store spisevansker, slik at mange må sondemates. Etter vel ett års alder utvikles en enorm appetitt og matinteresse som gjør at barna spiser uhemmet resten av livet, dersom det ikke forhindres. Barna har et smalt, mimikkfattig ansikt og små hender og føtter, de er kortvokste, og fedmen er mest uttalt på kroppen. Penis er liten hos gutter. Med alderen blir de ofte tvangspregede og får diabetes.

Behandling med somatotropin (veksthormon) kan være til hjelp.

Pasientene dør av diabetes, fedme og hjertesvikt i yngre voksen alder dersom det ikke lykkes å holde overvekten i sjakk. En del er nok ikke diagnostisert som PWS, men går for å være psykisk utviklingshemmede og fete. Nå blir så å si alle diagnostisert som unge/barn/nyfødte.

Navn etter de sveitsiske legene Andrea Prader (1919–2001) og Heinrich Willi (1900–71), som sammen med Alexis Labhart (f. 1916), også han sveitsisk lege, beskrev dette syndromet i 1956.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.