limb-girdle-muskeldystrofi

Limb-girdle-muskeldystrofi, gruppe av forskjellige, oftest recessivt nedarvete muskelsykdommer som har det til felles at de først og fremst angriper skulder og bekkenpartiet. Svekkelsen sprer seg så utover til de mindre musklene i ben og armer.

Faktaboks

limb-girdle-muskeldystrofi
Etymologi
engelsk ‘lem’ og ‘bekken- eller skulderbue’

Startalder og forløp varierer, men mindre innen samme familie.

Hyppighet

Hyppighet er usikker og angis mellom 1/10 000 og 1/30 000; hver enkelt av typene er sjeldne.

Årsaker

Arvegangen er oftest recessiv, men i enkelte familier sees dominant arv. Feilen ligger i en gruppe proteiner i muskelcellemembranen som kalles sarkoglykaner. Påvisning av hvilken type limb-girdle-muskeldystrofi det dreier seg om, er komplisert og tar utgangspunkt i muskelbiopsi og immunologiske undersøkelser for å finne hvilken gruppe av sarkoglykaner som er affisert. Noen gutter med «mild type av limb-girdle» har vist seg å ha Beckers muskeldystrofi.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg