Limb-girdle-muskeldystrofi, gruppe av forskjellige, oftest recessivt nedarvete muskelsykdommer som har det til felles at de først og fremst angriper skulder og bekkenpartiet. Svekkelsen sprer seg så utover til de mindre musklene i ben og armer.

Startalder og forløp varierer, men mindre innen samme familie.

Hyppighet er usikker og angis mellom 1/10 000 og 1/30 000; hver enkelt av typene er sjeldne.

Arvegangen er oftest recessiv, men i enkelte familier sees dominant arv. Feilen ligger i en gruppe proteiner i muskelcellemembranen som kalles sarkoglykaner. Påvisning av hvilken type limb-girdle-muskeldystrofi det dreier seg om, er komplisert og tar utgangspunkt i muskelbiopsi og immunologiske undersøkelser for å finne hvilken gruppe av sarkoglykaner som er affisert. Noen gutter med «mild type av limb-girdle» har vist seg å ha Beckers muskeldystrofi.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.