Limb-girdle-muskeldystrofi er en gruppe av forskjellige, oftest recessivt nedarvete muskelsykdommer som har det til felles at de først og fremst angriper skulder og bekkenpartiet. Svekkelsen sprer seg så utover til de mindre musklene i bein og armer.

Faktaboks

Etymologi
engelsk ‘lem’ og ‘bekken- eller skulderbue’

Startalder og forløp varierer, men mindre innen samme familie.

Hyppighet

Hyppighet er usikker og angis mellom 1/10 000 og 1/30 000; hver enkelt av typene er sjeldne.

Årsaker

Arvegangen er oftest recessiv, men i enkelte familier sees dominant arv. Feilen ligger i en gruppe proteiner i muskelcellemembranen som kalles sarkoglykaner. Påvisning av hvilken type limb-girdle-muskeldystrofi det dreier seg om, er komplisert og tar utgangspunkt i muskelbiopsi og immunologiske undersøkelser for å finne hvilken gruppe av sarkoglykaner som er affisert. Noen gutter med «mild type av limb-girdle» har vist seg å ha Beckers muskeldystrofi.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg