Limb-girdle-muskeldystrofi, gruppe av forskjellige, oftest recessivt nedarvete muskelsykdommer som har det til felles at de først og fremst angriper skulder og bekkenpartiet. Svekkelsen sprer seg så utover til de mindre musklene i ben og armer.

Startalder og forløp varierer, men mindre innen samme familie.

Hyppighet er usikker og angis mellom 1/10 000 og 1/30 000; hver enkelt av typene er sjeldne.

Arvegangen er oftest recessiv, men i enkelte familier sees dominant arv. Feilen ligger i en gruppe proteiner i muskelcellemembranen som kalles sarkoglykaner. Påvisning av hvilken type limb-girdle-muskeldystrofi det dreier seg om, er komplisert og tar utgangspunkt i muskelbiopsi og immunologiske undersøkelser for å finne hvilken gruppe av sarkoglykaner som er affisert. Noen gutter med «mild type av limb-girdle» har vist seg å ha Beckers muskeldystrofi.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.