myotonia congenita

Thomsens sykdom, er en sjelden, arvelig muskelsykdom som særlig preges av myotoni. Den manglende evnen til å slappe av muskulaturen gjør at pasientene ofte får en økning av muskulaturen, men uten at kraften blir bedre. Myotonien, som skyldes en forstyrrelse av kloridkanalene i muskelcellemembranen, kan i en viss grad behandles medikamentelt. Sykdommen har en god prognose, og den må skilles fra dystrophia myotonica.

Faktaboks

Uttale
myotˈonia congˈenita
Etymologi

navn etter den danske legen Asmus J. Th. Thomsen (1815–96)

Også kjent som
Thomsens sykdom

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (2)

skrev branka duhonj

Kan mann havne i rolle stolen med sygdomen Myotonija congenita Beckers type?

svarte Marianne L. Smebye

Hei! En del av pasientene med Beckers muskeldystrofi bruker rullestol, men noen bevarer evnen til å gå hele livet. Med vennlig hilsen Marianne Lislerud Smebye, lege og redaktør.

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg