myotonia congenita

Thomsens sykdom, er en sjelden, arvelig muskelsykdom som særlig preges av myotoni. Den manglende evnen til å slappe av muskulaturen gjør at pasientene ofte får en økning av muskulaturen, men uten at kraften blir bedre. Myotonien, som skyldes en forstyrrelse av kloridkanalene i muskelcellemembranen, kan i en viss grad behandles medikamentelt. Sykdommen har en god prognose, og den må skilles fra dystrophia myotonica.

Faktaboks

uttale:
myotˈonia congˈenita
etymologi:

navn etter den danske legen Asmus J. Th. Thomsen (1815–96)

også kjent som:
Thomsens sykdom

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (2)

skrev branka duhonj

Kan mann havne i rolle stolen med sygdomen Myotonija congenita Beckers type?

svarte Marianne L. Smebye

Hei! En del av pasientene med Beckers muskeldystrofi bruker rullestol, men noen bevarer evnen til å gå hele livet. Med vennlig hilsen Marianne Lislerud Smebye, lege og redaktør.

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg