Muskelsykdommer er en gruppe sykdommer som fører til svekket muskelstyrke og redusert fysisk funksjon gjennom skade på muskelcellene. Gruppen består av ulike tilstander som skilles ved forskjellige symptomer, undersøkelsesfunn, behandling og prognose. De deles inn i arvelige (genetiske) og ervervede (ikke medfødte) sykdommer.

Muskelsykdommer skilles fra nervesykdommer som også kan medføre redusert muskelfunksjon, men der årsaken er skade på nervene som skal aktivere musklene. Eksempler på slike nervesykdommer er multippel sklerose (MS), myasteni, amyotrofisk lateralsklerose (ALS) og Parkinsons sykdom.

Det er mange ulike årsaker til muskelsykdommer, hvorav mange er ukjente.

Genetiske feil kan medføre skade og redusert funksjon i muskelcellene. Mange av disse arvelige muskelsykdommene (muskeldystrofier) kan påvises ved genetisk undersøkelse. Eksempler er Duchenne- og Beckers myskeldystrofi, facioscapulohumoral- og myotonisk dystrofi.

Revmatisk betennelse i muskelcellene skyldes autoimmun reaksjon der kroppens eget immunsystem ved en feil angriper musklene, i blant også hud, lunger og andre organer. Sykdommene betegnes som inflammatoriske myopatier eller myositt og omfatter polymyositt, dermatomyositt og inklusjonslegememyositt. Årsaken til at den autoimmune reaksjonen starter er imidlertid ukjent.

Feil balanse i elektrolytter (elektrolyttforstyrrelser) i blod og vev (kalium-, kalsium- eller magnesiumioner) kan oppstå ved mange sykdommer eller som bivirkning av ulike medikamenter

Metabolske sykdommer som glykogenose-, lipidosesykdommer og flere andre typer medfører for mye lagring av glykogen eller lipider i musklene med påfølgende redusert funksjon

Mitokondrielle sykdommer rammer mitokondriene («cellenes kraftverk»). Muskelsvakhet fra barne- og ungdomsårene er blant symptomene. Ofte foreligger arvelig årsak.

For lave eller for høye verdier av enkelte hormoner gir typiske muskelsymptomer (endokrinologisk myopati). Et eksempel er lavt stoffskifte (hypotyreose).

Infeksjon med virus, bakterier eller parasitter kan gi til dels sterke muskelsmerter. Et eksempel er tropesykdommen denguefeber. Den skylles et virus som kan medføre ekstreme muskel- og leddsmerter (breakbone fever). Blant parasitter kan trikiner medføre muskelsykdom (trikinose).

Kreft i muskler er uvanlig, men sarkomer som kan utgå fra forskjellige typer bindevev, forekommer også i muskler.

Medikamenter som kolesterolsenkende statiner medfører i blant muskelsykdom.

Muskulær overbelastning, forgiftning eller fysisk skade på muskler kan utløse rabdomyolyse der muskelceller går i oppløsning.

Polymyalgia revmatika er en revmatisk betennelse som rammer personer over 50-årsalder. Årsaken til raskt utviklende stivhet og smerter i muskler er ukjent, men en finner betennelsen i ledd og senefester utenfor selve musklene.

Fibromyalgi kjennetegnes ved kroniske smertefulle muskler, ledd og senefester. Muskelcellene er imidlertid normale. Man antar at nervesystemet og hjernen av ukjent årsak reagerer for kraftig på smerte.

Muskelsykdommene har forskjellige symptomer, avhengig av bakenforliggende sykdomsårsak. Felles er redusert muskelstyrke, slik at den fysiske funksjonen svekkes. De første symptomene kan være vanskelig å oppdage. Noen muskelsykdommer omfatter også hjertemuskelen, noe som kan medføre hjertearytmi eller hjertesvikt. Også andre organer kan angripes.

Ved muskeldystrofier ses svinn av muskelmasse (muskelsvinn, atrofi), eller at muskler kan øke i størrelse (hypertrofi). Angrepspunktet varierer for de forskjellige muskelsykdommene. Muskelmassen ved hofter og lår rammes ofte, men også muskelsvinn i skuldre og fingermuskler forekommer. Dette kan medføre redusert forflytningsevne, problemer med å reise seg fra huksittende eller fra en stol uten støtte, løfte armene over hodet eller at håndfunksjonen innskrenkes.

Inflammatoriske myopatier medfører også muskelsvakhet og i blant muskelsmerter (myalgi). Den autoimmune reaksjonen medfører ofte generell sykdomsfølelse og kan angripe hud (dermatomyositt), lunger (antisyntetase syndromet) og andre organer.

Elektrolyttforstyrrelser kjennetegnes blant annet ved svekket muskelkraft, lammelser eller muskelkramper

Muskeldystrofier, metabolske muskelsykdommer og mitokondrielle sykdommer starter ofte i barne- eller ungdomsalder, mens andre muskelsykdommer starter i høyere alder.

Diagnosen stilles ved å kombinere sykehistorie og undersøkelsesfunn.

Sykehistorien er alltid viktig for diagnosen. Lignende sykdom i nærmeste slekt, alder ved symptomstart, samt hurtig eller langsom symptomutvikling kan bidra til å skille de enkelte muskelsykdommene. Forutgående utenlandsreise, skade, inntak av medikamenter og alkohol kan også være viktige opplysninger.

Ved undersøkelse vurderes om musklene har normal størrelse og styrke, og om de er smertefulle eller stramme. Symptomer fra andre organer undersøkes også.

I blodprøver er kreatinkinase (CK) forhøyet ved mange typer muskeldystrofi, inflammatoriske myopatier og ved rabdomyolyse. CK er et enzym som stammer fra muskelceller. Jo høyere utslag i CK, desto mer utbredt muskelskade antas å foreligge. Etter fysisk trening stiger også CK-verdiene, men de blir da normale etter få dager. I blodprøve kan også elektrolytt- og hormonforstyrrelser vurderes.

Ved myositter ses ofte utslag i antinukleære antistoff (ANA) og tilhørende undergrupper. I noen tilfeller kan disse undergruppene vise til økt risiko for utvikling spesielle komplikasjoner. Et eksempel er anti-Jo-1 antistoff som indikerer lungemanifestasjoner.

Ved elektromyografi (EMG) og nevrografi kan musklene vise ulike responser, avhengig av bakenforliggende sykdomsårsak.

MR-undersøkelse av angrepne muskler kan også bidra til å skille de ulike muskelsykdommene fra hverandre. Forandringer som ses ved MR kan også indikere hvor i musklene det er hensiktsmessig å ta vevsprøve (biopsi).

Biopsi fra angrepet muskel er alltid en viktig undersøkelse i utredningen. En kan ved mikroskopisk undersøkelse og andre tester fra vevsprøven skille arvelige myopatier fra myositt og rabdomyolyse. Også metabolske muskelsykdommer kan påvises.

Ved mistanke om arvelig muskeldystrofi, gjøres genetisk vurdering og tilhørende prøver.

For å utelukke relatert sykdom i hjerte og lunger, gjøres elektrokardiografi (EKG) av hjertet og CT-undersøkelse av lunger.

De arvelige muskeldystrofiene utredes og behandles vanligvis av spesialister i barnesykdommer (pediatere) eller i voksen alder av nevrologer. Myositt behandles av revmatolog, mens metabolske og hormonelt betingede muskelsykdommer oftest utredes og følges opp av endokrinolog. Andre typer muskelsykdommer vurderes og følges av andre spesialister eller allmennleger, avhengig av alvorlighetsgraden.

For å gi riktig behandling er spesifisering av type muskelsykdom essensielt. For arvelige muskelsykdommer kan individuelt tilpasset fysioterapi og hjelpemidler være viktigst. Hvis hjertemuskelen er angrepet, kan hjertemedisiner eller pacemaker være nødvendig, mens flere typer myositt kan holdes under kontroll med immundempende medikamenter.

Muskelsykdom ved elektrolytt- eller hormonforstyrrelser behandles ved å korrigere forstyrrelsene, slik at nivåene av de aktuelle elektrolyttene eller hormonene i blod blir normale. Ved enkelte metabolske muskelsykdommer er genterapi tilgjengelig. Rabdomyolyse kan trenge behandling for å unngå skade på nyrene. Polymyalgia revmatika responderer godt på prednisolon, men ved fibromyalgi er andre tiltak aktuelle.

Leveutsiktene ved de ulike sykdommene er svært forskjellige, til dels avhengig av respons og toleranse for behandlingen.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

4. september 2016 skrev branka duhonj

Kan man med feil trening ode lege den friske muskularuren i armene?

5. september 2016 svarte Mari Paus

Hei! Ja, ved feil trening kan musklene i armen for eksempel få belastningsskader. Du kan lese mer om det her: https://sml.snl.no/belastningssykdommer
Vennlig hilsen Mari i redaksjonen

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.