Dystrophia myotonica, tilstand med muskelsvinn og symptomer fra flere organsystemer. Dominant arvelig sykdom med varierende startalder og alvorlighetsgrad, men med tendens til tidligere start og alvorligere forløp etter som generasjonene går. Det forekommer i Norge 10–12 nye tilfeller i året.

Sammen med muskelsvinnet følger økt varighet av muskelsammentrekning (myotoni). Håndgrepet kan for eksempel ikke slappes av som hos andre. Pasientene merker økt tretthet og manglende kraft ved anstrengelser. De kan få hjerterytmeforstyrrelser, diabetes, nedsettelse av kjønnshormoner, grå stær og skallethet fra pannen og bakover. De kan i tillegg få et noe måpende utseende med åpen munn. I tilfeller der moren har sykdommen, kan nyfødte spebarn, som selv er syke, være så slappe at de må legges i respirator.

Enkelte har tilstanden med mye symptomer og plager, andre har den i lett grad og oppfatter seg ikke som syke. Diagnosen stilles nå ved hjelp av DNA-test.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.