dystrophia myotonica

Dystrophia myotonica er en tilstand med muskelsvinn og symptomer fra flere organsystemer. Det er en dominant arvelig sykdom med varierende startalder og alvorlighetsgrad, men med tendens til tidligere start og alvorligere forløp etter som generasjonene går. Det forekommer i Norge 10–12 nye tilfeller i året.

Sammen med muskelsvinnet følger økt varighet av muskelsammentrekning (myotoni). Håndgrepet kan for eksempel ikke slappes av som hos andre. Pasientene merker økt tretthet og manglende kraft ved anstrengelser. De kan få hjerterytmeforstyrrelser, diabetes, nedsettelse av kjønnshormoner, grå stær og skallethet fra pannen og bakover. De kan i tillegg få et noe måpende utseende med åpen munn. I tilfeller der moren har sykdommen, kan nyfødte spedbarn, som selv er syke, være så slappe at de må legges i respirator.

Enkelte har tilstanden med mye symptomer og plager, andre har den i lett grad og oppfatter seg ikke som syke. Diagnosen stilles nå ved hjelp av DNA-test.