osteogenesis imperfecta

Artikkelstart

Osteogenesis imperfecta er nedsatt evne til å danne normalt benvev.

Faktaboks

Uttale
osteogˈenesis imperfˈecta

Årsak

Tilstanden er medfødt og skyldes en rekke mutasjoner i genene for ulike kollagen α-kjeder (se kollagen).

Symptomer

Den innebærer en mangelfull utvikling av benvevet i knoklene. Disse blir skjøre, har lett for å bøye seg og kan knekke ved minste påkjenning. Øynenes senehinner er ofte påfallende blå på grunn av vevsmangel. Det er varierende grader av lidelsen, og den kan være så alvorlig at barna ikke vokser opp.

Behandling

Gjentatte korrigerende operasjoner kan bli nødvendig. For tiden finnes ikke noen helbredende behandling.

Norsk Forening for Osteogenesis imperfekta ble stiftet i 1979.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg