osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er nedsatt evne til å danne normalt benvev. Lidelsen er medfødt og skyldes en rekke mutasjoner i genene for ulike kollagen α-kjeder (se kollagen). Den innebærer en mangelfull utvikling av benvevet i knoklene. Disse blir skjøre, har lett for å bøye seg og kan knekke ved minste påkjenning. Gjentatte korrigerende operasjoner kan bli nødvendig. Øynenes senehinner er ofte påfallende blå på grunn av vevsmangel. Det er varierende grader av lidelsen, og den kan være så alvorlig at barna ikke vokser opp. For tiden finnes ikke noen helbredende behandling. Norsk Forening for Osteogenesis imperfekta ble stiftet i 1979.

Faktaboks

Uttale
osteogˈenesis imperfˈecta

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg