Osteogenesis imperfecta, nedsatt evne til å danne normalt benvev. Lidelsen er medfødt og skyldes en rekke mutasjoner i genene for ulike kollagen α-kjeder (se kollagen). Den innebærer en mangelfull utvikling av benvevet i knoklene. Disse blir skjøre, har lett for å bøye seg og kan knekke ved minste påkjenning. Gjentatte korrigerende operasjoner kan bli nødvendig. Øynenes senehinner er ofte påfallende blå på grunn av vevsmangel. Det er varierende grader av lidelsen, og den kan være så alvorlig at barna ikke vokser opp. For tiden finnes ikke noen helbredende behandling. Norsk Forening for Osteogenesis imperfekta ble stiftet i 1979.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.