Penetrans betegner i genetikken hvor hyppig et arveanlegg (gen) gir seg utslag hos individer som har det. Et gen manifesterer seg ikke alltid i en observerbar normal egenskap eller sykdom, selv om det er til stede. 

En bestemt svulstform i øyet (retinoblastom) kan arves autosomalt  dominant. Bare ca. 80 prosent av dem som har anlegget for tilstanden, får kliniske tegn på den. Arveanlegget for retinoblastom har derfor en penetrans på 80 prosent. Et gen som ikke kommer til uttrykk hos alle som har det, sier man har redusert penetrans.

Det er først og fremst ved dominante gener det gir klinisk mening å snakke om penetrans. Ved et gen for brystkreft som kalles BRCA 1, vil mer enn 90 prosent av kvinnene få brystkreft ved visse mutasjoner innen de er fylt 70 år, mens hyppigheten av ovarialkreft «bare» er vel 50 prosent i samme alder. 

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.