Uttrykket brukes i genetikken om arveanlegg (gener). Et gen manifesterer seg ikke alltid i en observerbar normal egenskap eller sykdom, selv om det er til stede. Genets penetrans er et uttrykk for hvor hyppig det gir seg utslag hos individer som har det. En bestemt svulstform i øyet (retinoblastom) kan arves autosomalt dominant. Bare ca. 80 % av dem som har anlegget for tilstanden, får kliniske tegn på den. Arveanlegget for retinoblastom har derfor en penetrans på 80 %. Et gen som ikke kommer til uttrykk hos alle som har det, sier man har redusert penetrans.

Det er først og fremst ved dominante gener det gir klinisk mening å snakke om penetrans. Ved et gen for brystkreft som kalles BRCA 1, vil mer enn 90 % av kvinnene få bryskreft ved visse mutasjoner innen de er fylt 70 år, mens hyppigheten av ovarialkreft «bare» er vel 50 % i samme alder. 

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.