Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom er en dominant arvelig, degenerativ hjernesykdom som viser seg ved ufrivillige bevegelser og uhelbredelig demens. Sykdommen ytrer seg oftest ikke før i voksen alder, gjerne i 35–45-årsalderen, selv om det arvelige anlegget for sykdommen er medfødt.

Faktaboks

Etymologi

Navn etter den amerikanske legen George Sumner Huntington (1850–1916), som beskrev tilstanden i 1872.

Også kjent som
Huntingtons chorea

Sykdommen er relativt sjelden, men har lenge vært kjent i Norge, hvor den har gått under navnet Setesdalsrykkja. Omtrent 300-400 personer har diagnosen Huntingtons sykdom i Norge, og rundt 15 nordmenn får diagnosen årlig.

Årsaker

Huntingtons sykdom er en autosomal, dominant arvelig sykdom. Ved autosomal dominant arvegang vil en genfeil dominere over det normale arveanlegget, og barn vil ha 50 prosent risiko for å arve sykdommen, uavhengig av kjønn. Hvis barnet ikke arver genfeilen, vil det ikke få sykdommen og heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. Hvis barnet arver genfeilen, vil det utvikle sykdommen før eller senere.

Arveanlegget som fører til Huntingtons sykdom, tilhører en tidligere ukjent type av arveanlegg der en sekvens på tre DNA-baser er gjentatt et høyt antall ganger (CAG-repetisjoner). Disse endringene finnes på genet IT15 og gir opphav til proteinet huntingtin. Gentesting med undersøkelse av DNA fra en enkel blodprøve kan med sikkerhet avgjøre om en person har, eller vil få, Huntingtons sykdom.

Rikshospitalet finnes det et spesielt tilbud med blant annet genetisk rådgivning og presymptomatisk testing til familier med sykdommen.

Symptomer

Vanlige symptomer er ufrivillige (choreatiske) bevegelser i armer og ben. Bevegelsene starter med lette rykninger og kan øke på i sykdomsforløpet. Språk og svelgfunksjonen kan bli påvirket.

I tillegg vil man få kognitive symptomer, som konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer, nedsatt vurderingsevne, tap av emosjonell kontroll og personlighetsforandring. Mange vil oppleve angst, depresjon og tvangstanker i varierende grad. Andre symptomer vil være initiativløshet, likegyldighet og irritabilitet.

Forløp

Det finnes ingen helbredende behandling. Pasientene krever god tverrfaglig oppfølging og oppfølging av pasientens familie. Gjennomsnittlig levetid etter at sykdommen utvikler seg, er i underkant av 20 år.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg