penetrans (genetikk)

Penetrans er i genetikken hvor sannsynlig det er at en variant i et gen kommer til uttrykk som en egenskap hos individer som har varianten. Penetrans kalles også utslagskraft på norsk.

En genetisk variant (genotype) manifesterer seg ikke alltid i en observerbar normal egenskap eller sykdom (fenotype), selv om den er til stede. Når alle som har genvarianten utvikler egenskapen, kalles det fullstendig penetrans. Når bare en viss andel av alle med genvarianten utvikler egenskapen i løpet av livet, brukes uttrykket redusert penetrans. Om penetrans er redusert eller fullstendig, kan ikke forutsees i genene, men sannsynligheten for genvariantens effekter kan bestemmes ved erfaring og statistikk. Sannsynligheten uttrykkes i prosent eller andel av 1. Tallet 0.8 betyr for eksempel at sannsynligheten er 80 prosent.

Det er først og fremst når gener har en dominant effekt, for eksempel en dominant arvelig sykdom, at en bruker uttrykket penetrans. De fleste dominant arvelige sykdommer har faktisk redusert penetrans. Penetransen er aldersavhengig for sykdommer som ikke er medfødte. Huntingtons sykdom er en av de få sykdommene vi kjenner der penetransen er nesten fullstendig ved 70 års alder.

Ved sykdomsgivende varianter i brystkreftgenet BRCA1 vil opp til 70 prosent av kvinnene med visse sykdomsgivende genvarianter få brystkreft innen de er fylt 70 år. Eggstokkreft er også forbundet med det samme genet, men risiko for utvikling av eggstokkreft hos de samme kvinnene er «bare» er omtrent 40 prosent. Altså er penetransen for brystkreft ved 70 års alder opp til 70 prosent og for eggstokkreft 40 prosent.

Hvis en person med en sykdomsgivende genvariant som ikke ble syk har overført varianten til sine barn, kan barna og deres etterkommere likevel utvikle sykdommen. I dagligtale sies det at enkelte sykdommer kan hoppe over generasjoner, og dette skyldes redusert penetrans.

Årsaken til redusert penetrans er oftest ukjent for hver enkelt tilstand, men det er sannsynlig at andre, ukjente genetiske eller ytre faktorer kan påvirke effekten av et gen. Disse varierer også hos slektninger i samme familie.