trippel-X-syndrom

trippel-X-syndrom, tilstand hvor en kvinne har et ekstra (tredje) X-kromosom. Vanligvis har kvinner 46 kromosomer i sine celler, hvorav to er X-kromosomer, men en kvinne med trippel-X-syndrom har 47 kromosomer. Tilstanden betegnes 47 XXX.

Omtrent 1 av 1200 fødes med et ekstra X-kromosom. Symptomer varierer mye, og de kan være så få eller så milde at noen ikke oppdager at de har tre X-kromosomer.

Årsak

Tilstanden skyldes i de aller fleste tilfeller en skjevdeling i første meiotiske deling (se meiose) hos moren.

Symptomer

De vanligste fysiske kjennetegnene til kvinner med trippel-X-syndrom er at de i gjennomsnitt er høyere – særlig er bena relativt lengre enn kroppen – har økt hyppighet av betydningsløse misdannelser som epikantus (ekstra hudfold ved indre øyevinkel), ørefoldingsfeil og bøyde lillefingrer.

De har ikke spesielt mer uttalte kvinnelige kjønnskarakterer enn andre. Pubertet, seksualutvikling, fertilitet og menstruasjonsforhold er oftest normale, men forsinkede og sparsomme menstruasjoner er beskrevet.

Språk, motorisk og psykososial utvikling er ofte lettere forsinket, og IQ viser i gjennomsnitt 85, men med vid variasjon. I en serie med 46 jenter som var fulgt opp fra fødselen, var spennet i IQ fra 64 til 120. Lettere psykiske forstyrrelser finnes oftere hos kvinner med trippel-X-syndrom, men de fleste har normalt utseende og normal psykisk funksjon.

Trippel-X-syndrom er som regel ikke arvelig, ettersom det er veldig sjeldent at en kvinne med trippel X lager kjønnsceller med to X-kromosomer som så blir overført til en datter.

Diagnose

Det er ikke mulig å plukke ut jenter med trippel-X-syndrom verken som nyfødte, i barnealder eller som voksne. De kan bare påvises ved en kromosomundersøkelse.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (1)

skrev Alex S

Trippel x er ikke arvelig om en kvinne som har syndromet skulle hatt barn i fremtiden.

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg