trippel-X-syndrom

trippel-X-syndrom, tilstand med et ekstra (tredje) X-kromosom hos en kvinne (superfemale). Normale kvinner har 46 kromosomer i sine celler. Omtrent 1 av 1200 fødes med et ekstra X-kromosom, dvs. at de har tre X-kromosomer (i alt 47 kromosomer).

Årsak

Tilstanden skyldes i de aller fleste tilfeller en skjevdeling i første meiotiske deling (se meiose) hos moren.

Symptomer

Kvinner med trippel-X-syndrom har økt hyppighet av betydningsløse misdannelser som epikantus (ekstra hudfold ved indre øyevinkel), ørefoldingsfeil og bøyde lillefingrer. Legemshøyden er i gjennomsnitt økt, særlig er bena relativt lengre enn kroppen. Kvinnene er ofte tynne. De har ikke spesielt mer uttalte kvinnelige kjønnskarakterer enn andre. Pubertet, seksualutvikling, fertilitet og menstruasjonsforhold er oftest normale, men forsinkede og sparsomme menstruasjoner er beskrevet. Språk, motorisk og psykososial utvikling er ofte lettere forsinket, og IQ viser i gjennomsnitt 85, men med vid variasjon. I en serie med 46 jenter som var fulgt opp fra fødselen, var spennet i IQ fra 64 til 120. Lettere psykiske forstyrrelser finnes oftere hos kvinner med trippel-X-syndrom, men de fleste har som nevnt normalt utseende og normal psykisk funksjon.

De fleste barn av kvinner med trippel-X-syndrom har normalt antall kromosomer, men tilstanden kan overføres til barna.

Diagnose

Det er ikke mulig å plukke ut jenter med trippel-X-syndrom verken som nyfødte, i barnealder eller som voksne. De kan bare påvises ved en kromosomundersøkelse.

Kommentarer (1)

skrev Alex S

Trippel x er ikke arvelig om en kvinne som har syndromet skulle hatt barn i fremtiden.

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg