kromosomanalyser

Kromosomer. Skjematisk fremstilling av et kromosom, (kromosom nr. 1) med to kromatider slik det fremkommer i metafasen, og betegnelser som kan beskrive et gens lokalisasjon på kromosomet. Pilen peker på et gen lokalisert til 1q2.4. Båndstrukturen til et metafasekromosom kan sees i lysmikroskop etter farging med f.eks. Giemsa (G-bånd-farging).

Av /Store medisinske leksikon ※.

Artikkelstart

Kromosomanalyser er undersøkelser av kromosomer. Kromosomene studeres lettest i celledeling, noe som kan sees ved vevsprøver av vev der cellene er i hurtig deling som i benmarg, hud og tarm, samt i eggstokker hos jentefoster eller i testikler hos menn. I praksis skjer dette i vevskultur etter dyrking noen dager. Vanligst er studier av lymfocytter, en type hvite blodceller, men alle vev kan i prinsippet brukes fordi arvematerialet er det samme. Andre vev som er hyppig brukt, er benmarg, bindevevsceller fra underhud og celler fra fosterhinner ved fostervann- eller morkakeprøve.

Forberedelse

Cellene tilsettes et celledelingsstimulerende stoff, og etter noen dagers vekst tilsettes et stoff som får celledelingen til å stoppe opp i en fase der kromosomene er tydelige. Etter behandling svulmer cellekjernene opp og sprekker, sprer seg utover på objektglasset og lar seg farge med forskjellige teknikker.

Det vanligste er å fremstille et båndmønster som tillater identifisering av de enkelte kromosomene og deler av disse. Kromosomene sorteres og nummereres etter fallende størrelse og midtstykkets (sentromerens) plassering. Kromosom 1 er det største og kromosom 21 er det minste.

In situ hybridisering

In situ hybridisering (binding på stedet) er en form for «målsøkende rakett» (DNA-probe), der «raketten» fester seg til en DNA-bit av motsatt oppbygging på et bestemt sted på et bestemt kromosom. Hvis et fluorescerende fargestoff bindes, vil det normalt lyse opp en prikk der «raketten» har truffet eller binding av DNA er skjedd. Man kan derfor se der en bit av kromosomet mangler ved at den lysende prikken mangler.

Fluorescerende in situ hybridisering (FISH) kalles den teknikken som brukes for eksempel til å påvise manglende biter av fars eller mors kromosomer ved respektive Prader-Willis syndrom og Angelmans syndrom der begge har feil på samme område på kromosom 15.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg