xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum er en meget sjelden autosomal recessivt arvelig (se arvelighet) tilstand som karakteriseres av økt følsomhet for ultrafiolett lys (se ultrafiolett stråling).

Faktaboks

Uttale: xerodˈerma pigmentˈosum
Etymologi: av gresk xeros, ‘tørr’, derma, ‘hud’, latin pigmentum, ‘fargestoff’, og -osus, ‘full av’

Sykdommen skyldes en genetisk svikt i systemet som reparerer skader i cellenes DNA. Slike skader oppstår etter vanlig solbestråling, og reparasjonssystemet er en forutsetning for at huden ikke skal ta varig skade av ultrafiolett lys allerede i tidlig barnealder. Det er beskrevet syv forskjellige genetiske varianter av sykdommen. Genfeilene som forårsaker sykdommen, er identifisert.

Symptomer og tegn

Plagene starter så fort barnet utsettes for sol, og kommer gjerne til uttrykk ved at barnet gråter eller klager. Allerede tidlig i barnealderen vil huden bli preget av solskader i form av uttørret hud (xerodermi) og ujevn pigmentering, forandringer som normalt sees hos gamle personer som har vært mye i solen i løpet av et langt liv. Det vil også oppstå ulike solinduserte former for hudkreft. Alvorlige øyesykdommer er vanlige hos disse pasientene, og de kan føre til blindhet. En mindre del av pasientene har i tillegg nevrologiske symptomer, blant annet hørselstap.

Behandling

Behandlingen vil være å unngå soleksponering, dessuten tidlig behandling av hudkreft og forstadier til hudkreft.

Prognose

Prognosen er i alvorlige tilfeller dårlig på grunn av stor tendens til kreftutvikling i huden, allerede fra barnealder. Det finnes mildere former med mindre alvorlig forløp.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

Vi mangler fagansvarlig for Genetiske sykdommer og syndromer

Vil du bli fagansvarlig? Ta kontakt