Xeroderma pigmentosum er en meget sjelden autosomal recessivt arvelig (se arvelighet) tilstand som karakteriseres av økt følsomhet for ultrafiolett lys (se ultrafiolett stråling).
Sykdommen skyldes en genetisk svikt i systemet som reparerer skader i cellenes DNA. Slike skader oppstår etter vanlig solbestråling, og reparasjonssystemet er en forutsetning for at huden ikke skal ta varig skade av ultrafiolett lys allerede i tidlig barnealder. Det er beskrevet syv forskjellige genetiske varianter av sykdommen. Genfeilene som forårsaker sykdommen, er identifisert.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.