Hurlers syndrom, meget sjelden, medfødt, recessivt nedarvet sykdom i mukopolysakkaridosegruppen (se mukopolysakkaridoser), nær beslektet med Hunters syndrom, men med alvorligere forløp og mer uttalte symptomer. Hyppigheten er omkring 1/100 000, og rammer både gutter og jenter. Tilstanden skyldes mangel på enzymet iduronidase. De første symptomene melder seg som regel mellom 1/2- til 1-årsalderen, med forsinkelse i den psykiske og fysiske utviklingen. Synet svekkes pga. hornhinnefordunklinger, og hørseltap følger også. Som ved Hunters syndrom får barna grove ansiktstrekk: Nesen er bred, øyebrynene kraftige, leppene brede og tungen er stor. Muskulaturen er svak, og sammen med dette får barna stor mage. Leveren og milten vokser. Sykdomsforløpet varierer sterkt fra individ til individ. Benmargstransplantasjon har vært prøvd, men må i så fall gjøres meget tidlig. Når tilstanden er kjent i en slekt, er det mulig med arvebærer- og fosterdiagnostikk.

Enzymerstatningsterapi er mulig fra 2005 og er meget kostbart. En rekke av komplikasjonene går tilbake eller hindres, men den mentale tilstanden påvirkes lite.

Navnet er etter den østerrikske pediateren Gertrud Hurler (1889–1965).

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.