Hunters syndrom

Hunters syndrom, sjelden, X-bundet, recessivt nedarvet, fremadskridende stoffskiftesykdom i sykdomsgruppen mukopolysakkaridose, nær beslektet med Hurlers syndrom, men med mildere forløp. Hyppigheten er mindre enn 1/200 000 gutter. Sykdommen skyldes mangel på enzymet iduronat-sulfat-sulfatase. Symptomene rammer gutter, som fra omkring 2-årsalderen forsinkes i sin fysiske, og iblant sin psykiske utvikling. Guttene får et karakteristisk utseende med kort hals, tykk hud, korte armer og ben og brede hender med korte fingrer. Ansiktstrekkene blir grove med bred nese, kraftige øyebryn, brede lepper og stor tunge. Leveren og milten vokser, og sammen med svak muskulatur får barna stor mage. Tunghørthet følger med. Arvebærer- og fosterdiagnostikk er mulig i slekter der tilstanden er kjent.

Faktaboks

Også kjent som
mukopolysakkaridose II
MPS II

Enzymerstatningsterapi er mulig fra 2006 og bør innsettes tidlig.

Navnet er etter den britiske patologen William Hunter (1861–1937).

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg