Hunters syndrom er en sjelden, X-bundet, recessivt nedarvet, fremadskridende stoffskiftesykdom i sykdomsgruppen mukopolysakkaridose, nær beslektet med Hurlers syndrom, men med mildere forløp. Hyppigheten er mindre enn 1/200 000 gutter. Sykdommen skyldes mangel på enzymet iduronat-sulfat-sulfatase. Symptomene rammer gutter, som fra omkring 2-årsalderen forsinkes i sin fysiske, og iblant sin psykiske utvikling. Guttene får et karakteristisk utseende med kort hals, tykk hud, korte armer og bein og brede hender med korte fingrer. Ansiktstrekkene blir grove med bred nese, kraftige øyebryn, brede lepper og stor tunge. Leveren og milten vokser, og sammen med svak muskulatur får barna stor mage. Tunghørthet følger med. Arvebærer- og fosterdiagnostikk er mulig i slekter der tilstanden er kjent.

Faktaboks

Også kjent som
mukopolysakkaridose II MPS II

Enzymerstatningsterapi er mulig fra 2006 og bør innsettes tidlig.

Navnet er etter den britiske patologen William Hunter (1861–1937).

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg