Hunters syndrom, sjelden, X-bundet, recessivt nedarvet, fremadskridende stoffskiftesykdom i sykdomsgruppen mukopolysakkaridose, nær beslektet med Hurlers syndrom, men med mildere forløp. Hyppigheten er mindre enn 1/200 000 gutter. Sykdommen skyldes mangel på enzymet iduronat-sulfat-sulfatase. Symptomene rammer gutter, som fra omkring 2-årsalderen forsinkes i sin fysiske, og iblant sin psykiske utvikling. Guttene får et karakteristisk utseende med kort hals, tykk hud, korte armer og ben og brede hender med korte fingrer. Ansiktstrekkene blir grove med bred nese, kraftige øyebryn, brede lepper og stor tunge. Leveren og milten vokser, og sammen med svak muskulatur får barna stor mage. Tunghørthet følger med. Arvebærer- og fosterdiagnostikk er mulig i slekter der tilstanden er kjent.

Enzymerstatningsterapi er mulig fra 2006 og bør innsettes tidlig.

Navnet er etter den britiske patologen William Hunter (1861–1937).

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.