mukopolysakkaridoser – Store medisinske leksikon

Mukopolysakkaridoser er en gruppe arvelige stoffskiftesykdommer som skyldes mangel på enzymer som bryter ned mukopolysakkarider. Den vanligste av sykdommene er Hurlers syndrom.

Faktaboks

Uttale: mˈukopolysakkaridˈoser
Etymologi: av mukopolysakkarid og gresk -osis, tilstand, sykdom’
Også kjent som: gargoylisme

Mukopolysakkarider inngår som en viktig del av bindevevet, og de brytes ned i cellenes lysosomer. Lysosomer er små «organer» (organeller) inni cellene som fungerer som cellenes fordøyelsessystem. Mangel på visse enzymer fører til at mukopolysakkarid-molekyler hopes opp, og det blir lysosomale avleiringer. Mukopolysakkaridose er derfor en del av den sykdomsgruppen som i dag kalles lysosomale sykdommer.

Årsaker

De fleste mukopolysakkaridoser følger en recessiv arvegang, men én form er også kjønnsbundet.

Symptomer

Det er minst åtte forskjellige defekter i mukopolysakkarid-stoffskiftet som gir hver sin sykdom. Disse er klinisk forskjellige, men har noen fellestrekk, blant annet veksthemning, skjelettmisdannelser, forstørrelse av lever og milt, hornhinnefordunkling, døvhet og svekket intelligens. Symptomene er tiltagende.

Et fellestrekk ved mukopolysakkaridoser er at det finnes økte mengder av mukopolysakkarid-molekyler i urinen.

Behandling

Flere av sykdommene i denne gruppen kan hjelpes ved en beinmargstransplantasjon. Ved denne prosedyren erstatter man pasientens egen beinmarg med beinmarg fra en annen som har normal mengde av det enzymet pasienten mangler i sine celler. Beinmargen er en av kroppens største produsenter av celler, og sirkulasjon av slike normale celler kan tilføre organene tilstrekkelig mengde av enzymet til at symptomene opphører eller reduseres betydelig.

Prognose

De fleste ubehandlede pasienter dør innen puberteten.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Medfødte stoffskiftesykdommer

Yngve Thomas Bliksrud

Lege, ph.d., Oslo universitetssykehus