mukopolysakkaridoser

De fleste mukopolysakkaridoser følger en recessiv arvegang, men én form er også kjønnsbundet.

Vi kjenner minst åtte forskjellige defekter i mukopolysakkarid-metabolismen som gir hver sin sykdom. Disse er klinisk forskjellige, men har noen felles trekk, blant annet veksthemning, skjelettmisdannelser, forstørrelse av lever og milt, hornhinnefordunkling, døvhet og svekket intelligens. Symptomene er progredierende (tiltagende).

Et fellestrekk ved mukopolysakkaridoser er at det finnes økte mengder av mukopolysakkarid-molekyler i urinen.

I dag kan flere av sykdommene i denne gruppen hjelpes ved en benmargstransplantasjon. Ved denne prosedyren erstatter man pasientens egen benmarg med benmarg fra en annen som har normal mengde av det enzym pasienten mangler i sine celler. Benmargen er en av kroppens aller mest intense produsenter av celler, og sirkulasjon av slike normale celler kan tilføre organene tilstrekkelig mengde av enzymet til at symptomene opphører eller reduseres betydelig.

De fleste ubehandlede pasienter dør innen puberteten.

• medisinsk genetikk
• gen