LDL-reseptor

LDL-reseptor er en reseptor bundet til cellemembranen som binder LDL (low density lipoproteins) og frakter det inn i cellene. Defekt produksjon eller funksjon av LDL-reseptorene forårsaker redusert opptak av LDL inn i cellene og opphoping av kolesterol utenfor cellene, deriblant i blodet. Man kjenner mer enn 250 ulike mutasjoner i LDLR-genet som forårsaker familiær hyperkolesterolemi, en arvelig tilstand med for høyt kolesterolinnhold i blodet.

Faktaboks

Også kjent som
LDLR

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg