Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig forstyrrelse i fettstoffskiftet, karakterisert av forhøyet innhold av fettstoffet kolesterol i blodet (hyperkolesterolemi) og kolesterolansamlinger i bindevev, blant annet i sener (xantomer). Tilstanden forekommer hos ca. 3 per 1000 i Norge, og er en av de vanligste forstyrrelsene i fettstoffskiftet.
Müller-Harbitz' sykdom
Sykdommen er arvelig med autosomalt dominant mønster. Det vil si at en som har sykdommen gjennomsnittlig vil føre den videre til halvparten av sine barn. Dersom begge ektefellene skulle ha sykdommen, har de 25 prosent risiko for å få barn som er homozygote for det syke genet.
Sykdommen fører til en feil i reguleringen av cellenes kolesterolproduksjon, fordi cellene mangler spesielle mottakerstrukturer på overflaten. De mister dermed den tilbakekoblingsmekanismen (feedback-mekanismen) som vanligvis styrer kolesterolproduksjonen.
Ved homozygote sykdomsanlegg gir tilstanden ekstremt høye kolesterolnivåer i blodet og alvorlig hjertesykdom allerede i ung alder. Ved heterozygote sykdomsanlegg, som er vanligst, opptrer det som regel ingen tegn på sykdom før i voksen alder. De høye kolesterolnivåene i blodet innebærer økt tendens til aterosklerose med fettavleiring i og forkalking av blodkar. Dette rammer blant annet koronararteriene og kan føre til hjertekrampe (angina pectoris) eller hjerteinfarkt.
Tilstanden behandles med kolesterolsenkende midler. I tillegg er det viktig å redusere andre risikofaktorer for hjerte- og karsykdom, først og fremst røyking, samt fettrik kost.
Ubehandlet sykdom gir høy dødelighet. Dersom tilstanden oppdages og behandles med kolesterolsenkende midler tidlig nok, kan risikoen reduseres og leveutsiktene forbedres.
Sykdommen ble tidligere kalt Müller-Harbitz' sykdom, etter den norske indremedisineren Carl Arnoldus Müller (1886–1983) og den norske patologen Francis Gottfred Harbitz (1867–1950), som først beskrev tilstanden.
Store medisinske leksikon
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.