Xantelasmer
Dette bildet viser xantelasmer på øyelokkene til en kvinne. Xantelasmer er xantomer på øyelokkene.
Xantelasmer
Av /Shutterstock.

Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig forstyrrelse i fettstoffskiftet, karakterisert av forhøyet innhold av fettstoffet kolesterol i blodet (hyperkolesterolemi) og kolesterolansamlinger i bindevev, blant annet i sener (xantomer). Tilstanden forekommer hos ca. 3 per 1000 i Norge, og er en av de vanligste forstyrrelsene i fettstoffskiftet.

Faktaboks

Også kjent som

Müller-Harbitz' sykdom

Årsak

Sykdommen er arvelig med autosomalt dominant mønster. Det vil si at en som har sykdommen gjennomsnittlig vil føre den videre til halvparten av sine barn. Dersom begge foreldrene skulle ha sykdommen, har de 25 prosent risiko for å få barn som er homozygote for det syke genet.

Sykdommen fører til en feil i reguleringen av cellenes kolesterolproduksjon, fordi cellene mangler spesielle mottakerstrukturer på overflaten. De mister dermed den tilbakekoblingsmekanismen (feedback-mekanismen) som vanligvis styrer kolesterolproduksjonen.

Symptomer

Ved homozygote sykdomsanlegg gir tilstanden ekstremt høye kolesterolnivåer i blodet og alvorlig hjertesykdom allerede i ung alder. Ved heterozygote sykdomsanlegg, som er vanligst, opptrer det som regel ingen tegn på sykdom før i voksen alder. De høye kolesterolnivåene i blodet innebærer økt tendens til aterosklerose med fettavleiring i og forkalking av blodkar. Dette rammer blant annet koronararteriene og kan føre til hjertekrampe (angina pectoris) eller hjerteinfarkt.

Behandling

Tilstanden behandles med kolesterolsenkende midler. I tillegg er det viktig å redusere andre risikofaktorer for hjerte- og karsykdom, først og fremst røyking, samt fettrik kost.

Prognose

Ubehandlet sykdom gir høy dødelighet. Dersom tilstanden oppdages og behandles med kolesterolsenkende midler tidlig nok, kan risikoen reduseres og leveutsiktene forbedres.

Historikk

Sykdommen ble tidligere kalt Müller-Harbitz' sykdom, etter den norske indremedisineren Carl Arnoldus Müller (1886–1983) og den norske patologen Francis Gottfred Harbitz (1867–1950), som først beskrev tilstanden.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg