familiær hyperkolesterolemi

FH (heterozygot) forekommer hos omtrent 1 av 250 personer i Norge, og teoretisk sett skal det derfor være knapt 23 000 personer med FH i Norge, og mer enn 60 prosent har derfor enda ikke blitt genetisk diagnostisert. Det er en av de vanligste arvelige sykdommene og predisponerer for tidlig hjerte- og karsykdom.

Tilstanden skyldes mutasjoner i gener som er ansvarlige for å regulere kroppens omsetning av kolesterol. Det er spesielt genene som koder for LDL-reseptorer som er påvirket. LDL-reseptoren er en reseptor på overflaten av kroppens celler. Den gjør cellene i stand til å ta opp LDL, med andre ord fjerne LDL fra blodet. Mangel på velfungerende LDL-reseptorer fører til opphopning av kolesterol i blodåreveggen, en prosess som kalles aterosklerose.

Høyt kolesterol i blodet gir vanligvis ingen symptomer eller tegn. Man må ta blodprøver for å avdekke høye kolesterolverdier i blodet. Kuler med kolesterol i huden eller på øyelokkene kan være tegn på ubehandlet FH, men forekommer sjeldnere nå på grunn av god behandling.

Hvis man har arvet genfeilen fra både mor og far, er man såkalt homozygot for tilstanden. Da kan man ha ekstremt høye kolesterolnivåer, og man kan få alvorlig hjertesykdom i ung alder. Noen kan for eksempel få hjerteinfarkt allerede som 20-åring.

Personer som bare har arvet genfeilen fra én av foreldrene, er heterozygote for tilstanden. De har vanligvis ingen symptomer før voksen alder. De har likevel høyere risiko enn gjennomsnittet i befolkningen for å få aterosklerose (åreforkalkning) og hjerte- og karsykdommer.

Behandlingen av FH er effektiv, målrettet og god. Vi kjenner sykdommens årsak på molekylært nivå og har legemidler som i praksis kan nøytralisere FH. For de fleste med FH vil behandling med kolesterolsenkende statiner og ezetimib kunne redusere LDL-kolesterol ned til 3,5 mmol/L eller lavere, som er behandlingsmålet for barn. For personer eldre enn 18 år er behandlingsmålet lavere. Tilleggsmedisinering med sprøyter er ofte nødvendig for tilstrekkelig effektiv behandling. Kostholdet trenger ikke være magert, men bør inneholde minst mulig mettet fett. Pasienten får årlig oppfølging hos lege og sjeldnere på en lipidklinikk. I Norge antar vi at mer enn 60 prosent av FH fortsatt ikke er diagnostisert, og dette representerer den største utfordringen med behandling av FH. Ubehandlet gir FH seks ganger økt risiko for hjerteinfarkt før 50 års alder i Norge, og mye tyder på at risikoen kan elimineres helt med god behandling.

Kolesterolsenkende medisiner, spesielt statiner, brukes for å senke kolesterolnivåene i blodet og redusere risikoen for hjerte- og karsykdom. Ezetimibe er en tablett som reduserer opptaket av kolesterol i tarmen.

Statiner bidrar til å redusere produksjonen av kolesterol i leveren og øke opptaket av LDL-kolesterol i cellene. Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) medisiner gis som sprøyte og øker antall LDL-reseptorer og derved opptaket av LDL-kolesterol i leveren. Medisinene reduserer risikoen for hjerte- og karsykdom og forbedrer prognosen for personer med FH. Livsstilsendringer kan være like effektivt, gitt at det fører til like lave kolesterolnivåer i blodet.

Det finnes nasjonale retningslinjer for pasienter med FH når det gjelder kosthold og fysisk aktivitet. Inntak av fett og fettkvalitet i kostholdet er spesielt viktig. For eksempel bør inntak av kolesterolholdige matvarer som egg, smør, ost, kylling og rogn begrenses. Det er bare matvarer fra dyreriket som inneholder kolesterol. Derfor er høyt inntak av plantebasert mat å foretrekke for å redusere opptak av kolesterol.

Pasienter med FH bør følges regelmessig opp av fastlege, ernæringsfysiolog og av og til på lipidklinikk. Dette er viktig for å overvåke effekten av medisiner, vurdere risikoen for hjerte- og karsykdom og tilpasse behandlingen. Opplæring knyttet til en sunn livsstil bør inngå i behandlingsforløpet.

I behandlingen forsøkes det å holde LDL-kolesterolet ned mot 1,8 mmol/L for voksne uten hjerte- og karsykdommer. Målet for senkning av kolesterol hos pasienter med FH er lavere enn i normal befolkning. Dette er fordi man kan anta at pasientene har hatt en større eksponering for LDL-kolesterol gjennom livet. Denne økte eksponeringen medfører en økt risiko for åreforkalkning og hjerte- og kar-komplikasjoner. For å oppnå så lave verdier av LDL-kolesterol, er kolesterolsenkende medisiner helt nødvendig.

Opprettholdelse av normale blodlipider og et optimalt forhold mellom non-HDL- og HDL-kolesterol er også viktig for å redusere risikoen for hjerte- og karsykdom hos personer med FH.

Tidlig diagnostisering og behandling med kolesterolsenkende medisiner, kombinert med livsstilsendringer, kan betydelig redusere risikoen for hjerte- og karsykdom og forbedre prognosen. Med god behandling kan personer med FH leve normale liv.

Sykdommen ble tidligere kalt Müller-Harbitz' sykdom, etter den norske indremedisineren Carl Arnoldus Müller (1886–1983) og den norske patologen Francis Gottfred Harbitz (1867–1950), som først beskrev tilstanden.

• fett
• stoffskifte
• hjerteinfarkt
• kolesterolsenkende midler
• hyperkolesterolemi
• dyslipidemi
• lipoproteiner
• aterosklerose

• Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi