Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndrom, recessivt nedarvet sykdom.

Mellom 1 av 50 000 og 1 av 100 000 antas å ha sykdommen på verdensbasis.

Sykdommen viser seg ofte ved fødselen med ekstra 6. fingrer eller tær; noen få er født med misdannelser i endetarmen eller urinveiene. Mørkesynet nedsettes fra tidlig barnealder, synsfeltet innskrenkes, og de fleste er sosialt blinde ved 20-årsalder. Det sentrale synet holder seg lengst. Overvekt, særlig på kroppen, kommer i yngre alder og må motvirkes med diett. Puberteten er sen hos en del, og relativ kortvoksthet sees ofte. Lærevansker finnes hos enkelte, men ikke alle.

De biokjemiske årsaker til sykdommen er ukjent.

Det er for tiden (2007) kjent minst 11 forskjellige gener som gir syndromet, de fleste i isolerte befolkningsgrupper. En fellesnevner for virkningen er at de påvirker intracellulære elementer som kalles cilier, og disse har betydning for eksempel netthinnefunksjon.

Navn etter den britiske øyelegen John Zachariah Laurence (1829–70), den amerikanske øyelegen Robert Moon (1844–1914), den franske legen George Bardet (1885–?) og den østerrikske patologen og endokrinologen Artur Biedl (1869–1933).

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.