Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndrom er en arvelig sykdom som gir et mønster av ulike misdannelser. Sykdommer arves recessivt, som betyr at genene ikke gir utslag når det tilsvarende dominerende anlegg er til stede.
Mellom 1 av 50 000 og 1 av 100 000 antas å ha sykdommen på verdensbasis.
Sykdommen viser seg ofte ved fødselen med en ekstra finger på hver hånd eller en ekstra tå. Noen få er født med misdannelser i endetarmen eller urinveiene. Mørkesynet nedsettes fra tidlig barnealder, synsfeltet innskrenkes, og de fleste kan ikke delta i arbeid eller undervisning hvor synsstyrken er av vesentlig betydning ved 20-årsalder. Det sentrale synet holder seg lengst. Overvekt kommer i yngre alder og må motvirkes med diett. Puberteten er sen hos en del, og relativ veksthemning sees ofte. Lærevansker finnes hos enkelte, men ikke alle.
De biokjemiske årsaker til sykdommen er ukjent.
Det er kjent minst 11 forskjellige gener som gir syndromet, de fleste i isolerte befolkningsgrupper. En fellesnevner for virkningen er at de påvirker intracellulære elementer som kalles cilier, og disse har betydning for eksempel netthinnefunksjon.
Navnet er etter den britiske øyelegen John Zachariah Laurence (1829–1870), den amerikanske øyelegen Robert Moon (1844–1914), den franske legen George Bardet (1885–1966) og den østerrikske patologen og endokrinologen Artur Biedl (1869–1933).
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.