Lesch-Nyhans syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom. Det er nesten bare gutter som rammes sykdommen.
Årsak
Syndromet skyldes en forstyrrelse av stoffskiftet til purin, som er en viktig bestanddel i DNA (arvestoffet). Stoffskiftefeilen medfører høye nivåer av urinsyre i kroppen, noe som kan føre til nyrestener, skade på nyrene og gikt.
Symptomer
Lesch-Nyhans syndrom fører til bevegelsesforstyrrelser og fremadskridende skade i hjernen. Sykdommen kommer oftest først til uttrykk ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling hos spedbarn. Senere i oppveksten kan selvskading være en stor utfordring.
Navn
Sykdommen har fått sitt navn etter Michael Lesch og William Leo Nyhan, som beskrev den i 1964.
Utvalgte lenker
- Lesch-Nyhans syndrom på nettsidene til Frambu, senter for sjeldne diagnoser
Kommentarer
Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.
Du må være logget inn for å kommentere.