Lesch-Nyhans syndrom – Store medisinske leksikon

Lesch-Nyhans syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom. Det er nesten bare gutter som rammes av sykdommen.

Årsak

Syndromet skyldes en forstyrrelse av stoffskiftet til purin, som er en viktig bestanddel i DNA (arvestoffet). Stoffskiftefeilen medfører høye nivåer av urinsyre i kroppen, noe som kan føre til nyresteiner, skade på nyrene og gikt.

Symptomer

Lesch-Nyhans syndrom fører til bevegelsesforstyrrelser og fremadskridende skade i hjernen. Sykdommen kommer oftest først til uttrykk ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling hos spedbarn. Senere i oppveksten kan selvskading være en stor utfordring.

Navn

Sykdommen har fått sitt navn etter Michael Lesch og William Leo Nyhan, som beskrev den i 1964.

Les mer i Store norske leksikon

medisinsk genetikk

Eksterne lenker

Lesch-Nyhans syndrom på nettsidene til Frambu, senter for sjeldne diagnoser

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Medfødte stoffskiftesykdommer

Yngve Thomas Bliksrud

Lege, ph.d., Oslo universitetssykehus