Store medisinske leksikon
Lesch-Nyhans syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom. Det er nesten bare gutter som rammes sykdommen.
Lesch-Nyhans syndrom
Årsak
Syndromet skyldes en forstyrrelse av stoffskiftet til purin, som er en viktig bestanddel i DNA (arvestoffet). Stoffskiftefeilen medfører høye nivåer av urinsyre i kroppen, noe som kan føre til nyrestener, skade på nyrene og gikt.
Symptomer
Lesch-Nyhans syndrom fører til bevegelsesforstyrrelser og fremadskridende skade i hjernen. Sykdommen kommer oftest først til uttrykk ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling hos spedbarn. Senere i oppveksten kan selvskading være en stor utfordring.
Navn
Sykdommen har fått sitt navn etter Michael Lesch og William Leo Nyhan, som beskrev den i 1964.
Eksterne lenker
- Lesch-Nyhans syndrom på nettsidene til Frambu, senter for sjeldne diagnoser
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.