Lesch-Nyhans syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom. Det er nesten bare gutter som rammes sykdommen.

Syndromet skyldes en forstyrrelse av stoffskiftet til purin, som er en viktig bestanddel i DNA (arvestoffet). Stoffskiftefeilen medfører høye nivåer av urinsyre i kroppen, noe som kan føre til nyrestener, skade på nyrene og gikt.

Lesch-Nyhans syndrom fører til bevegelsesforstyrrelser og fremadskridende skade i hjernen. Sykdommen kommer oftest først til uttrykk ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling hos spedbarn. Senere i oppveksten kan selvskading være en stor utfordring.

Navn

Sykdommen har fått sitt navn etter Michael Lesch og William Leo Nyhan, som beskrev den i 1964.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.