Lesch-Nyhans syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom. Det er nesten bare gutter som rammes sykdommen.

Syndromet skyldes en forstyrrelse av stoffskiftet til purin, som er en viktig bestanddel i DNA (arvestoffet). Stoffskiftefeilen medfører høye nivåer av urinsyre i kroppen, noe som kan føre til nyrestener, skade på nyrene og gikt.

Lesch-Nyhans syndrom fører til bevegelsesforstyrrelser og fremadskridende skade i hjernen. Sykdommen kommer oftest først til uttrykk ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling hos spedbarn. Senere i oppveksten kan selvskading være en stor utfordring.

Navn

Sykdommen har fått sitt navn etter Michael Lesch og William Leo Nyhan, som beskrev den i 1964.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.