SNP

Hovedsakelig skiller man mellom to typer SNP-er:

• En synonym SNP vil ikke påvirke uttrykket av noe gen. En slik SNP kan finnes både i ikke-kodende DNA, og i kodende områder. Synonyme SNP-er i gener vil gi samme utfall, ettersom det kan finnes flere kodoner som koder for samme aminosyre i proteinsyntesen.
• En ikke-synonym SNP vil føre til at kodonet angir en annen aminosyre, og endrer dermed aminosyre-rekkefølgen til et protein.

Ikke-synonyme SNP-er deles igjen inn i to typer:

• Ved en missense SNP vil basen som endres føre til at kodonet det inngår i, koder for en annen aminosyre.
• En nonsense SNP vil føre til at basene koder for et stopp-kodon. Dette avslutter proteinsyntesen og proteinet vil bli ufullstendig eller ikke fungerende.

Det er kartlagt et stort antall SNP-er i menneskets arvestoff. Disse kan analyseres hos enkeltpasienter til svært lav kostnad. SNP-er er derfor på vei til å overta for andre genetiske markører i medisinsk genetisk diagnostikk og forskning.

Ikke-synonyme SNP-er kan føre til sykdom ved å endre den genetiske koden tilknyttet enkelte proteiner, som for eksempel kan føre til cystisk fibrose.

Andre SNP-er som ikke medfører endringer i proteiner, kan brukes som markører for sykdommer dersom de er plassert svært nær et sykdomsgen (genetisk kobling). Nærheten vil gjøre at de svært ofte nedarves sammen med sykdomsgenet som er av interesse.

I populasjonsgenetikk benyttes ofte SNP-er som markører for å undersøke forskjellen mellom populasjoner, eller for å undersøke evolusjonære prosesser i og mellom populasjoner.

• polymorfisme
• proteinsyntese
• mutasjon