cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en medfødt lidelse som i størst grad gir symptomer fra lungene og mage-tarmkanalen. Tilstanden arves recessivt, som vil si at den bare gjør seg gjeldende hvis en arver anlegget fra begge foreldrene. Anslagsvis 1 av 4000 barn har cystisk fibrose, mens 1 av 30 er friske bærere av arveanlegget. Hvis et par har fått ett barn med cystisk fibrose, er det 25 prosent sjanse for at et senere barn vil ha den samme sykdommen, 50 prosent sjanse for at barnet vil være en frisk bærer, og 25 prosent sjanse for at barnet vil være friskt og ikke være bærer av det sykdomsfremkallende genet.

Sykdomsmanifestasjonene ved cystisk fibrose skyldes en mutasjon i kromosom nr. 7, som fører til en defekt i et transportprotein i cellemembranen. Denne defekten medfører endringer i transporten av vann og ioner (klorid og natrium) inn og ut av cellene. Dette fører i sin tur til at det slimet som skilles ut i tarmkanalen, bukspyttkjertelen og bronkialslimhinnen blir svært seigt. I tillegg vil svetten inneholde mer natrium og klorid enn normalt, noe som kan brukes i diagnostikken av sykdommen.

Cystisk fibrose kan manifestere seg like etter fødselen ved såkalt mekonium ileus, det vil si at den nyfødtes første avføring ikke kommer som forventet. Etter hvert får barna vedvarende hoste, ofte med gulgrønt slim, og tilbakevendende luftveisinfeksjoner. Det seige slimet og de stadige luftveisinfeksjonene vil etter hvert føre til redusert lungekapasitet, utvikling av bronkiektasier og vekst av bakterier som er vanskelige å behandle med antibiotika.

Symptomene fra mage-tarmkanalen skyldes for en stor del mangelfull absorpsjon (malabsorpsjon) av næring fra tarmen, noe som kan gi hyppig, voluminøs og illeluktende avføring. Malabsorpsjonen skyldes at nødvendige enzymer fra bukspyttkjertelen ikke skilles ut til tarmen som normalt. Malabsorpsjonen og de kroniske lungeplagene fører ofte til redusert lengdevekst og forsinket pubertet.

Diagnostikken av cystisk fibrose baserer seg på kliniske funn kombinert med måling av klorid og natrium i svetten og gentester. Konsentrasjonen av klorid og natrium vil være forhøyet hos pasienter med cystisk fibrose. Nytten av DNA-analyser i primærdiagnostikken begrenses av at det er beskrevet over 200 ulike mutasjoner i cystisk fibrose-genet.

Lungefysioterapi har en sentral plass i behandlingen av barn med cystisk fibrose, da denne fysioterapien hjelper barna til å få opp det seige sekretet fra luftveiene. I tillegg brukes medikamenter som reduserer slimets seighet. Antibiotikabehandling brukes i forbindelse med infeksiøse forverrelser, og mange pasienter gjennomgår også regelmessige antibiotikakurer for å hemme veksten av bakterier i lungene. Ved langtkommen lungesykdom kan det bli aktuelt med lungetransplantasjon. Malabsorpsjon i tarmen behandles ved tilførsel av bukspyttkjertelenzymer og vitaminer.

Tidligere nådde flertallet av pasientene med cystisk fibrose ikke voksen alder, men nye trenings- og behandlingsopplegg har bedret prognosen betraktelig. Lungetransplantasjon er også et behandlingsalternativ som er tatt i bruk hos denne pasientgruppen.

• lunger 
• lungefunksjonsprøver
• medisinsk genetikk