cystisk fibrose

Sykdommen skyldes en genmutasjon i kromosom nummer 7. Mutasjonen fører til en defekt i et transportprotein i cellemembranen. Defekten endrer transporten av vann og salter inn og ut av cellene. Dette fører i sin tur til at det slimet som skilles ut i tarmkanalen, bukspyttkjertelen og i de nedre luftveiene blir svært seigt.

Hos personer med cystisk fibrose inneholder svetten mer natrium og klorid enn normalt.

Tilstanden arves recessivt, som vil si at den bare gjør seg gjeldende hvis man arver genfeilen fra begge foreldrene.

Hvis et par har fått ett barn med cystisk fibrose, er det 25 prosent sjanse for at et senere barn vil ha den samme sykdommen, 50 prosent sjanse for at barnet vil være en frisk bærer, og 25 prosent sjanse for at barnet vil være friskt og ikke være bærer av det sykdomsfremkallende genet.

Det første tegnet på cystisk fibrose kan være at den nyfødtes første avføring ikke kommer som normalt. Dette kalles mekonium ileus. Etter hvert får barna vedvarende hoste, ofte med gulgrønt slim, og tilbakevendende luftveisinfeksjoner. Det seige slimet og de stadige luftveisinfeksjonene vil etter hvert føre til redusert lungekapasitet, utvidelser av de nedre luftveiene (bronkiektasier) og vekst av bakterier som er vanskelige å behandle med antibiotika.

Symptomene fra mage-tarmkanalen skyldes for en stor del mangelfull absorpsjon (malabsorpsjon) av næring fra tarmen. Det kan gi hyppig, plassoppfyllende og illeluktende avføring. Malabsorpsjonen skyldes at nødvendige enzymer fra bukspyttkjertelen ikke skilles ut til tarmen som normalt.

Malabsorpsjonen og de kroniske lungeplagene fører ofte til redusert lengdevekst og forsinket pubertet.

Diagnostikken baserer seg på funn fra sykehistorien og legeundersøkelsen, kombinert med måling av klorid og natrium i svetten og gentester. Konsentrasjonen av klorid og natrium vil være forhøyet i svetten hos pasienter med cystisk fibrose. Nytten av DNA-analyser i primærdiagnostikken begrenses av at det er beskrevet over 200 ulike mutasjoner i cystisk fibrose-genet.

Lungefysioterapi har en sentral plass i behandlingen av barn med cystisk fibrose. Denne behandlingen hjelper barna til å få opp det seige slimet fra luftveiene. I tillegg brukes medikamenter som reduserer slimets seighet.

Antibiotikabehandling brukes i forbindelse med forverringer av tilstanden som skyldes bakterieinfeksjoner. Mange pasienter gjennomgår regelmessige antibiotikakurer for å hemme veksten av bakterier i lungene.

Ved langtkommen lungesykdom kan det bli aktuelt med lungetransplantasjon.

Malabsorpsjon i tarmen behandles ved tilførsel av bukspyttkjertelenzymer og vitaminer.

Tidligere nådde flertallet av pasientene med cystisk fibrose ikke voksen alder, men nye trenings- og behandlingsopplegg har bedret prognosen betraktelig.

• lungene
• lungefunksjonsprøver
• medisinsk genetikk

• Norsk forening for cystisk fibrose