Sallas sykdom er en svært sjelden metabolsk sykdom forårsaket av avleiring av sialinsyre i lysosomene inni cellene. Det er altså en lysosomal avleiringssykdom.
Sykdommen er genetisk og nedarves autosomalt recessivt. Den er forårsaket av en mutasjon i genet SLC17A5, lokalisert på den lange armen av kromosom 6. Dette genet koder for det membranbundne proteinet sialin som inngår i transporten av sialinsyre ut av lysosomene. Ved Sallas sykdom er dette proteinet defekt, og sialinsyre hoper seg opp i lysosomene.
Sykdommen opptrer i et spekter, hvorav den mest alvorlige formen er infantil fri sialinsyreavleiringssykdom, deretter intermediært alvorlig Sallas sykdom, og den mildeste varianten – Sallas sykdom.
Konsekvensene av defekten er en redusert dannelse av myelin rundt aksoner i både sentralnervesystemet og det perifere nervesystem, en såkalt hypomyelinisering. Symptombildet varierer med alvorlighetsgrad av sykdommen, og går ut på blant annet hemmet psykomotorisk utvikling.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.