Abeta-lipoproteinemi, mangel på beta-lipoprotein i blodet. Også kalt Bassen-Kornzweigs sykdom. Abeta-lipoproteinemi er en recessivt nedarvet, medfødt mangel på beta-lipoprotein, dvs. det proteinet som binder mest kolesterol i blodet. Blodet har sterkt redusert innhold av kolesterol og triglyserider, og beta-lipoprotein er fraværende. Pasientene har røde blodceller med piggeple- eller halvmåneform, diaré med økt fettinnhold i avføringen, muskelsvakhet, ustøhet og skjelvinger. Omtrent halvparten av pasientene har dessuten kikkertsyn med nedsatt sidesyn.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.