abeta-lipoproteinemi

Abeta-lipoproteinemi er mangel på beta-lipoprotein i blodet. Også kalt Bassen-Kornzweigs sykdom. Abeta-lipoproteinemi er en recessivt nedarvet, medfødt mangel på beta-lipoprotein, det vil si det proteinet som binder mest kolesterol i blodet. Blodet har sterkt redusert innhold av kolesterol og triglyserider, og beta-lipoprotein er fraværende. Pasientene har røde blodceller med piggeple- eller halvmåneform, diaré med økt fettinnhold i avføringen, muskelsvakhet, ustøhet og skjelvinger. Omtrent halvparten av pasientene har dessuten kikkertsyn med nedsatt sidesyn.