Abeta-lipoproteinemi, mangel på beta-lipoprotein i blodet. Også kalt Bassen-Kornzweigs sykdom. Abeta-lipoproteinemi er en recessivt nedarvet, medfødt mangel på beta-lipoprotein, dvs. det proteinet som binder mest kolesterol i blodet. Blodet har sterkt redusert innhold av kolesterol og triglyserider, og beta-lipoprotein er fraværende. Pasientene har røde blodceller med piggeple- eller halvmåneform, diaré med økt fettinnhold i avføringen, muskelsvakhet, ustøhet og skjelvinger. Omtrent halvparten av pasientene har dessuten kikkertsyn med nedsatt sidesyn.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.