Abeta-lipoproteinemi er mangel på beta-lipoprotein i blodet. Også kalt Bassen-Kornzweigs sykdom. Abeta-lipoproteinemi er en recessivt nedarvet, medfødt mangel på beta-lipoprotein, det vil si det proteinet som binder mest kolesterol i blodet. Blodet har sterkt redusert innhold av kolesterol og triglyserider, og beta-lipoprotein er fraværende. Pasientene har røde blodceller med piggeple- eller halvmåneform, diaré med økt fettinnhold i avføringen, muskelsvakhet, ustøhet og skjelvinger. Omtrent halvparten av pasientene har dessuten kikkertsyn med nedsatt sidesyn.
Faktaboks
- Uttale
- abˈeta-lipoproteinemˈi
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.