abeta-lipoproteinemi

Artikkelstart

Abeta-lipoproteinemi er mangel på beta-lipoprotein i blodet. Også kalt Bassen-Kornzweigs sykdom. Abeta-lipoproteinemi er en recessivt nedarvet, medfødt mangel på beta-lipoprotein, det vil si det proteinet som binder mest kolesterol i blodet. Blodet har sterkt redusert innhold av kolesterol og triglyserider, og beta-lipoprotein er fraværende. Pasientene har røde blodceller med piggeple- eller halvmåneform, diaré med økt fettinnhold i avføringen, muskelsvakhet, ustøhet og skjelvinger. Omtrent halvparten av pasientene har dessuten kikkertsyn med nedsatt sidesyn.

Faktaboks

Uttale
abˈeta-lipoproteinemˈi

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg