Acrodermatitis enteropathica er en sjelden, arvelig tilstand som skyldes svikt i tarmens opptak av sink, på grunn av en feil i genet SLC39A4. Sink er nødvendig for at en rekke enzymer i kroppen skal fungere normalt. En mildere variant av tilstanden kan sees ved sinkmangel av annen årsak, som malabsorbsjon og hos for tidlig fødte barn med lav fødselsvekt.
Hudsymptomene viser seg i løpet av de første leveukene som et rødt, væskende utslett med små blemmer og vesikler på fingrene, tærne, ørene, nesen og rundt de naturlige kroppsåpningene. I tillegg faller håret av. Barnet mistrives, har diaré, dårlig allmenntilstand og manglende vektøkning
Diagnosen stilles ved bestemmelse av sink i blodserum. Dersom sykdommen ikke behandles, kan den være dødelig. Den kan imidlertid behandles effektivt ved at pasienten får økt sinktilskudd i kosten.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.