Adrenoleukodystrofi er en arvelig, nevrologisk sykdom med binyresvikt (se binyrene) og ødeleggelse av hvit substans i hjernen. Sykdommen er knyttet til forandringer i X-kromosomet, og den er knyttet til et gen som fører til en endret fettsyreomsetning i peroksisomene.
Sykdommen rammer gutter i alderen 3–12 år (den gjennomsnittlige debutalderen er 8 år). Den viser seg ved atferdsendringer, hukommelsesproblemer, synssvekkelse, gangproblemer og symptomer på binyresvikt. Det er karakteristiske forandringer ved CT- og MR-undersøkelser av hjernen, og biokjemiske undersøkelser kan påvise økte mengder med fettsyrer.
En har prøvd å behandle tilstanden med spesiell diett og tilførsel av en oljekombinasjon («Lorenzo's oil»), men denne behandlingen har ikke gitt noen varig effekt. Etter hvert kan kanskje beinmargstransplantasjoner og genterapi vise seg å kunne forhindre en ellers dødelig utgang av sykdommen.
Store medisinske leksikon
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.