Adrenoleukodystrofi er en arvelig, nevrologisk sykdom med binyresvikt (se binyrene) og ødeleggelse av hvit substans i hjernen. Sykdommen er knyttet til forandringer i X-kromosomet, og den er knyttet til et gen som fører til en endret fettsyreomsetning i peroksisomene.
Sykdommen rammer gutter i alderen 3–12 år (den gjennomsnittlige debutalderen er 8 år). Den viser seg ved atferdsendringer, hukommelsesproblemer, synssvekkelse, gangproblemer og symptomer på binyresvikt. Det er karakteristiske forandringer ved CT- og MR-undersøkelser av hjernen, og biokjemiske undersøkelser kan påvise økte mengder med fettsyrer.
En har prøvd å behandle tilstanden med spesiell diett og tilførsel av en oljekombinasjon («Lorenzo's oil»), men denne behandlingen har ikke gitt noen varig effekt. Etter hvert kan kanskje beinmargstransplantasjoner og genterapi vise seg å kunne forhindre en ellers dødelig utgang av sykdommen.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.