Ulike peroksisomale sykdommer er kjent, hvorav to, Zellwegers syndrom og adrenoleukodystrofi, dreier seg om feil i transporten av proteiner inn i peroksisomene.
Barn født med Zellwegers syndrom, også kjent som cerebrohepatorenalt syndrom, har defekter i hjerne, lever og nyrer og dør kort tid etter fødselen. Manglende import av peroksisomale enzymer inn i peroksisomene gjør blant annet at langkjedete fettsyrer ikke nedbrytes og eterlipider ikke dannes som de skal.
Barn født med adrenoleukodystrofi er normale de første leveårene, men får så tiltagende hjerneskader, etter hvert med dødelig utgang.
Refsums sykdom skyldes manglende nedbrytning av fytansyre, en forgrenet fettsyre. Mangelen fører etter hvert til skader på netthinnen som langsomt leder til blindhet (progressiv retinopati), skader på perifere nerver (polynevropati) og på lillehjernen (cerebellar ataksi). Fytansyre produseres ikke i kroppen, men fås kun inn gjennom føden. Diett som reduserer fytansyreinntaket vil derfor forsinke utvikling av skadene.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.