Enzymerstatningsterapi er behandling av medfødte enzymmangeltilstander med kunstig lagde enzymer. Slik behandling er tilgjengelig for Gaucher og Fabrys sykdommer, mukopolysakkaridosene MPS I (Hurler), MPS II (Hunter), MPS IV (Morquio) og MPS VI (Maroteaux-Lamy) samt Pompes sykdom. Alle disse er såkalte lysosomale sykdommer der mangel på visse enzymer gjør at stoffskifteprodukter avleires i cytoplasma i cellene. Tilstanden kalles av denne grunn også lysosomale avleiringssykdommer.

Faktaboks

Etymologi
engelsk enzyme replacement therapy
Også kjent som
ERT

Belgieren Christian de Duve foreslo i 1964 at slike enzymer som kunne tilføres også ville utøve sin virkning i lysosomene. Dette har også vist seg å stemme. Ved enzymerstatningsterapi avtar organstørrelsen og cellefunksjonen normaliseres, allmenntilstanden bedres og en del komplikasjoner kan forhindres.

Behandlingen er svært kostbar og koster ofte flere millioner kroner årlig. Ved MPS I trenger enzymet ikke gjennom blod-hjernebarrieren og den psykiske utviklingshemningen forbedres ikke. Enzymbehandlingen tolereres vanligvis tilfredsstillende uten vesentlige langtidsvirkninger.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg