Enzymerstatningsterapi, behandling av medfødte enzymmangeltilstander med bioteknologisk fremstilt humant enzym. Slik behandling er (2006) tilgjengelig for Gaucher og Fabrys sykdommer, mukopolysakkaridosene MPS I (Hurler), MPS II (Hunter), MPS IV (Morquio) og MPS VI (Maroteaux-Lamy) samt Pompes sykdom. Alle disse er såkalte lysosomale sykdommer der mangel på visse enzymer, spesifikke for hver enkelt tilstand, gjør at stoffskifteprodukter avleires i cytoplasma i cellene. Tilstanden kalles av denne grunn også lysosomale avleiringssykdommer.

Belgieren og Nobelprisvinneren de Duve foreslo i 1964 at slike enzymer som kunne tilføres, også ville utøve sin virkning i lysosomene – noe som har vist seg å stemme. Ved ERT avtar organstørrelsen og cellefunksjonen normaliseres, allmenntilstanden bedres og gitt tidsnok, vil en del komplikasjoner forhindres. Behandlingen er meget kostbar, ofte flere millioner NOK årlig. Ved MPS I trenger enzymet ikke gjennom blod/hjernebarrieren og den psykiske utviklingshemningen forbedres ikke. Enzymbehandlingen tålereres vanligvis tilfredsstillende uten vesentlige langtidsvirkninger.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.