Enzymerstatningsterapi, behandling av medfødte enzymmangeltilstander med bioteknologisk fremstilt humant enzym. Slik behandling er (2006) tilgjengelig for Gaucher og Fabrys sykdommer, mukopolysakkaridosene MPS I (Hurler), MPS II (Hunter), MPS IV (Morquio) og MPS VI (Maroteaux-Lamy) samt Pompes sykdom. Alle disse er såkalte lysosomale sykdommer der mangel på visse enzymer, spesifikke for hver enkelt tilstand, gjør at stoffskifteprodukter avleires i cytoplasma i cellene. Tilstanden kalles av denne grunn også lysosomale avleiringssykdommer.

Belgieren og Nobelprisvinneren de Duve foreslo i 1964 at slike enzymer som kunne tilføres, også ville utøve sin virkning i lysosomene – noe som har vist seg å stemme. Ved ERT avtar organstørrelsen og cellefunksjonen normaliseres, allmenntilstanden bedres og gitt tidsnok, vil en del komplikasjoner forhindres. Behandlingen er meget kostbar, ofte flere millioner NOK årlig. Ved MPS I trenger enzymet ikke gjennom blod/hjernebarrieren og den psykiske utviklingshemningen forbedres ikke. Enzymbehandlingen tålereres vanligvis tilfredsstillende uten vesentlige langtidsvirkninger.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.