Fabrys sykdom er en sjelden X-bundet tilstand som rammer menn og kvinner. Hyppigheten er omkring 1 av 40 000 eller cirka 100 tilfeller i Norge.
Faktaboks
- Etymologi
-
Sykdommen er oppkalt etter den tyske legen Johannes Fabry (1860–1930), som samtidig med den britiske legen William Anderson (1842–1900) beskrev sykdommen i 1898.
- Også kjent som
- Anderson-Fabrys sykdom, alfa-galaktosidase-mangel, angiokeratoma corporis diffusum
Sykdommen kommer noe forskjellig til uttrykk hos menn og kvinner, starter som regel i løpet av barne-/ungdomsårene, alvorligst og tidligst hos menn med nyresvikt og smerter i hender og føtter. Hos kvinner er symptomene ofte mer diffuse med smerter i ledd og mage. Etter hvert utvikler det seg hjertemuskelforstørrelse og senere symptomer med hjertekrampe (angina pectoris), hjerteinfarkt, hjerterytmeforstyrrelser eller hjertesvikt. Hjerneslag er også vanlig. Hørselstap kommer etter hvert.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.