Fabrys sykdom

Fabrys sykdom er en sjelden X-bundet tilstand som rammer menn og kvinner. Hyppigheten er omkring 1/40 000 eller cirka 100 tilfeller i Norge. Sykdommen arter seg noe forskjellig hos menn og kvinner, starter som regel i løpet av barne-/ungdomsårene, alvorligst og tidligst hos menn med nyresvikt og smerter i hender og føtter. Hos kvinner er symptomene ofte mer diffuse med smerter i ledd og mage. Etter hvert utvikler det seg hjertemuskelforstørrelse og senere symptomer med hjertekrampe (angina pectoris), hjerteinfarkt, hjerterytmefortyrrelser eller hjertesvikt. Hjerneslag er også vanlig. Hørselstap kommer etter hvert.

Tilstanden skyldes opphopning i endotelcellene i åreveggen av sfingolipid på grunn av mangel på enzymet alfa-galaktosidase. Enzymerstatningsterapi (ERT) er tilgjengelig og bedrer antagelig prognosen, gitt i tide. Nyresvikten er mest uttalt hos menn og kan også behandles med transplantasjon dersom den ikke oppdages i tide. Hudforandringer med karnøster sees hos noen og spesifikke forandringer i hornhinnen sees hos mange. Mutasjonsanalyse gjør det mulig å finne hvilke slektninger som også har arveanlegget som følger et X-bundet mønster.

Sykdommen er oppkalt etter den tyske legen Johannes Fabry (1860–1930), som samtidig med den britiske legen William Anderson (1842–1900) beskrev sykdommen i 1898.