fragilt X-syndrom

Sykdommen er nedarvet på X-kromosomet. Den rammer gutter i sterkest grad. Arvegangen er komplisert fordi både menn og kvinner kan være arvebærere med få eller ingen symptomer.

Det skjer gjennom generasjonene en gradvis ekspansjon av et visst stykke med repeterte 3 basepar – CGG – som kalles en triplett. Denne finnes i ekson 1 av genet FMR1 på X-kromosomet. Dersom antallet repeterte tripletter er over 200 vil proteinet ikke bli uttrykt. Et triplett-tall over 200 kalles en fullmutasjon, mens et tall mellom 55 og 200 benevnes en premutasjon. Ekspansjonen fra det normale tallet under 40 hos et individ skjer særlig gjennom kvinneledd, derfor kan det være langt mellom affiserte i slektene.

I utgangspunktet har ikke personer med premutasjonen symptomer, men menn med premutasjon, men ikke kvinner, kan i eldre år hyppigere enn andre få en spesifikk form for ustøhet (ataksi), skjelving og demens som kalles FXTAS. Premutasjonskvinner kommer iblant tidligere i overgangsalder enn andre.

Gutter med fragilt X-syndrom er som regel psykisk utviklingshemmede, og de fleste har IQ under 70. Guttene er sky, engstelige og har ofte autistiske trekk. De har ofte utstående, store ører og etter puberteten et langt ansikt og forstørrede testikler. Jenter med tilstanden fungerer ofte bedre enn guttene, men de kan ha noen av de samme psykiske særdragene og har som regel betydelige lærevansker. Fysisk er det lite å merke. Pasientene har normal levealder.

Diagnosen stilles på kromosomfunnet eller ved DNA-undersøkelse. Arvebærer- og fosterdiagnostikk er også mulig på DNA-nivå.

Behandlingen rettes mot symptomene. Enkeltsymptomer kan behandles med for eksempel serotonin reopptakshemmer (SSRI) hos voksne.

• medisinsk genetikk
• kjønnsbundet arv
• kromosomer