Store norske leksikon

galaktosemi

Artikkelstart

Galaktosemi er en sjelden, autosomalt recessiv arvelig forstyrrelse i sukkerstoffskiftet som skyldes mangel på enzymet som omdanner galaktose. Galaktoseinnholdet i blodet øker ved inntak av melkesukker (laktose), og det hoper seg opp et giftig stoffskifteprodukt (galaktose-1-fosfat). Man kan påvise galaktose i pasientens urin (galaktosuri) ved en laboratorieprøve. Man regner med at det fødes omtrent ett barn med galaktosemi årlig i Norge.

Faktaboks

Uttale
galaktosemˈi

Symptomer og tegn

De første symptomene og sykdomstegnene opptrer så snart spedbarnet har drukket melk for første gang: vantrivsel, brekninger og vekttap. Ofte opptrer gulsott. Gulsott (gul misfarging av huden, og særlig påfallende av det hvite i øyet) er et tegn på at leveren kommer til kort i omdannelsen av bestemte giftige stoffer. Som følge av skade på nyrevevet kan man finne aminosyrer i urinen.

Etter en tid oppstår det av og til psykisk utviklingshemning, og i mange tilfeller blir øynenes linser grumsete (grå stær). Symptomene og sykdomstegnene er forårsaket av stoffskifteprodukter som hoper seg opp i unormalt store mengder, og som fører til skade på hjernen, leveren og øynene. Det er stor individuell variasjon i sykdommens forløp.

Behandling

Ved hjelp av en galaktosefri diett forsøker man å oppheve følgene av enzymmangelen. Dietten må være sammensatt på en slik måte at ikke bare galaktose utelukkes, men også alle andre former for sukker, som for eksempel melkesukker, som gir galaktose ved spalting i tarmen. Når barna får galaktosefri diett, utvikler de seg som regel normalt.

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer (2)

skrev Mali Kanstad

Hei! Jeg tror jeg fant en feil i artikkelen om galaktosemi. Det står at " og i mange tilfeller blir øynenes glasslegemer grumsete (grå stær)". Grå stær (katarakt), er jo derimot uklar linse og ikke glasslegeme (corpus vitreum), og det er nettopp katarakt og uklar linse som galaktosemi kan gi. Så jeg foreslår en endring av "øynenes glasslegemer grumsete" til "øynenes linser grumsete".

svarte Thale Kristin Olsen

Hei, Mali! Du har helt rett - her har det sneket seg inn en feil og jeg har redigert artikkelen slik du foreslo. Takk for at du gjorde oss oppmerksomme på det! Hilsen Thale

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg

Fagansvarlig for Genetiske sykdommer og syndromer

Arvid Heiberg
Professor emeritus, Universitetet i Bergen