galaktosemi

Galaktosemi, sjelden, autosomalt recessiv arvelig forstyrrelse i sukkerstoffskiftet som skyldes mangel på enzymet som omdanner galaktose. Galaktoseinnholdet i blodet øker ved inntak av melkesukker (laktose), og det hoper seg opp et giftig stoffskifteprodukt (galaktose-1-fosfat). Man kan påvise galaktose i pasientens urin (galaktosuri) ved en laboratorieprøve. Man regner med at det fødes omtrent ett barn med galaktosemi årlig i Norge.

De første symptomene opptrer så snart spedbarnet har drukket melk for første gang. Sykdomssymptomene er vantrivsel, brekninger og vekttap. Ofte opptrer gulsott. Gulsott (gul misfarging av huden, og særlig påfallende av det hvite i øyet) er et tegn på at leveren kommer til kort i omdannelsen av bestemte giftige stoffer. Som følge av skade på nyrevevet kan man finne aminosyrer i urinen. Etter en tid oppstår det av og til psykisk utviklingshemning, og i mange tilfeller blir øynenes linser grumsete (grå stær). Sykdomssymptomene er forårsaket av stoffskifteprodukter som hoper seg opp i unormalt store mengder, og som fører til skade på hjernen, leveren og øynene. Det er stor individuell variasjon i sykdommens forløp.

Ved hjelp av en galaktosefri diett forsøker man å oppheve følgene av enzymmangelen. Dietten må være sammensatt på en slik måte at ikke bare galaktose utelukkes, men også alle andre former for sukker, som for eksempel melkesukker, som gir galaktose ved spalting i tarmen. Når barna får galaktosefri diett, utvikler de seg som regel normalt.

• Informasjon om galaktosemi fra Senter for sjeldne diagnoser