Galaktosemi er en sjelden, autosomalt recessiv arvelig forstyrrelse i sukkerstoffskiftet som skyldes mangel på enzymet som omdanner galaktose. Galaktoseinnholdet i blodet øker ved inntak av melkesukker (laktose), og det hoper seg opp et giftig stoffskifteprodukt (galaktose-1-fosfat). Man kan påvise galaktose i pasientens urin (galaktosuri) ved en laboratorieprøve. Man regner med at det fødes omtrent ett barn med galaktosemi årlig i Norge.
Faktaboks
- Uttale
-
galaktosemˈi
Kommentarer (2)
skrev Mali Kanstad
svarte Thale Kristin Olsen
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.