incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti er en arvelig hudsykdom hvor overhudscellene ikke har evne til å holde på pigmentet (fargestoffet) i huden. Tilstanden er sjelden. Arvegangen er kjønnsbundet (X-bundet) med mutasjon i genet IKBKG, som sitter på X-kromosomet. Mutasjonen medfører høy dødelighet hos gutter. Det er derfor overveiende jenter som har sykdommen.

Faktaboks

uttale:
incontinˈentia pigmˈenti
etymologi:
av latin nektende in-, continere, ‘holde på’, og pigmentum, ‘fargestoff, pigment’

Symptomer

Tilstanden kjennetegnes av strekformet utslett som består av små blemmer, og kan være assosiert til defekter i sentralnervesystemet, øyne og tenner. Utslettene er til stede ved fødselen hos cirka halvparten av pasientene, som små blemmer, strekformet anordnet, mest på armer og ben. Utslettene kommer og går de første levemånedene, men erstattes etter hvert av vortelignende fortykkelser av huden. Disse fortykkelsene varer til ettårsalderen. Utslettet vil deretter bestå av streker og buer av brun pigmentering som gradvis forsvinner i løpet av oppveksten. I dette stadiet vil pigmentet finnes fritt i huden og ikke inne i overhudscellene der det normalt skal være. Cirka 30 prosent av pasientene har utviklingshemning, epilepsi eller andre uttrykk for påvirkning av sentralnervesystemet.

Diagnosen

Diagnosen bygger på det kliniske bildet og på hudbiopsi som i nyfødtperioden viser karakteristiske forandringer med overflatiske blemmer som inneholder tallrike eosinofile granulocytter og DNA-diagnostikk.

Behandling og prognose

Det er ingen tilfredsstillende behandling. Prognosen er avhengig av eventuell affeksjon av sentralnervesystemet og øynene. Hudforandringene går tilbake, eventuelt med vedvarende pigmentforandringer som kan ha kosmetisk betydning.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg