Velocardiofacialt syndrom, forkortet VCFS, også kjent som DiGeorges syndrom, og kromosom 22q11 syndrom.
Et flertall av personene med VCFS har ulike former for hjertefeil. Mange har også leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane-, svelg- og munnmotorikk, samt misdannelser i nyrer og urinveier. Den motoriske utviklingen og tale- og språkutviklingen er ofte forsinket og mental utvikling ligger som regel i området lav normalfunksjon til lettere utviklingshemning.
Rundt ett barn per 3000-4000 levendefødte får diagnosen. Dette tilsvarer om lag 12-20 nye tilfeller per år i Norge.
Rundt 90 prosent av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i genmaterialet. Litt under 10 prosent har arvet tilstanden.
Det er beskrevet mer enn 180 affeksjoner ved velocardiofacialt syndrom, men genskaden medfører ikke noe entydig, klinisk bilde. Det er stor individuell variasjon. Generelt må man være forberedt på varierende grad av utviklingsforsinkelse på flere områder. Mental utvikling ligger som regel i området lav normalfunksjon til lettere utviklingshemning. Non-verbale lærevansker er vanlige.
22q11 er forbundet med flere former for nevropsykiatriske og nevrokognitive forstyrrelser. Det er økt risiko for utvikling av psykiatriske lidelser fra slutten av tenårene.
Personer med syndromet har stort behov for oppfølging fra medisinske spesialdisipliner og fra habiliteringstjenesten. Noen vil også ha behov for psykiatrisk hjelp.
I barnehage og skole er spesialpedagogiske tiltak som oftest nødvendig, blant annet i form av logopedhjelp. Det er viktig med forberedelser før skolestart med tanke på datakommunikasjon og annet opplegg i skolen. I tenårene kan det være behov for tilbud fra ungdomspsykiatrien for å adressere emosjonelle vansker og behjelpe psykososial tilpasning.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.