Ushers syndrom

Ushers syndrom, gruppe recessivt arvelige tilstander der døvhet finnes sammen med øyesykdommen retinitis pigmentosa som gir fremadskridende kikkertsyn og synstap. Variasjonen i sykdomsbildet er stor til dels også innen samme søskenflokk, og mange har sentral synsrest opp i middelalder.

Hyppigheten er i en norsk undersøkelse lavt anslått til 3,6:10 000 eller 3–6 % av dem med medfødt hørselshemning.

Syndromet finnes i minst tre typer:

Type I har medfødt døvhet (høygradig hørselstap i alle frekvenser), ataksi (dårlig balanse) og nattblindhet i barndommen. Barn med Usher type I oppfattes først som alvorlig hørselshemmet, de går som regel først ved 2-årsalder, men utvikler etter hvert også synstapet med nattblindhet og kikkertsyn. Siden man som regel vil prøve å gi dem cochleaimplantater, kan de utvikle talespråk. Når synet blir dårligere omkring 10-årsalder, blir de ytterligere kommunikasjonshemmet fordi leppeavlesning og tegnspråk forutsetter tilstrekkelig syn. Et eget taktilt kommunikasjonsspråk for døvblinde må tilegnes.

Type II har medfødt hørselshemning, særlig i høyre frekvenser, normal balanse, nattblindhet og innskrenket synsfelt fra ungdomsalder. De kan gå i vanlig klasse, klarer seg som regel med høreapparat og har et forståelig talespråk. Til forskjell fra type I er de ikke ataktiske, og går til vanlig tid.

Type III er langt sjeldnere og starter med god hørsel som gradvis forverres i ungdoms-/voksen alder til samme tid som synet. Dårlig balanse sees hos noen.

Til sammen antas type I og II å utgjøre 90–95 % av alle med Ushers syndrom.

Antakelig er det minst 12 arveanlegg som kan gi tilstander, 6 ved type I, 4 ved type II, og ett ved type III, noen av disse kan det testes for.

Diagnosen Ushers syndrom stilles vanligvis sent. Den er imidlertid viktig å stille for at man skal kunne forbedre det dobbelte sansetapet som kommunikasjonsmessig er særlig uheldig.

Navn etter den kanadiske legen Barney Daniel Usher (1899–1942), som beskrev syndromet i 1914.