Ushers syndrom er en gruppe recessivt arvelige tilstander der døvhet finnes sammen med øyesykdommen retinitis pigmentosa som gir fremadskridende kikkertsyn og synstap. Variasjonen i sykdomsbildet er stor til dels også innen samme søskenflokk, og mange har sentral synsrest opp i middelalder.
Ushers syndrom
Utbredelse
Hyppigheten er i en norsk undersøkelse lavt anslått til 3,6:10 000 eller 3–6 prosent av dem med medfødt hørselshemning.
Syndromet finnes i minst tre typer:
Type I
Type I har medfødt døvhet (høygradig hørselstap i alle frekvenser), ataksi (dårlig balanse) og nattblindhet i barndommen. Barn med Usher type I oppfattes først som alvorlig hørselshemmet, de går som regel først ved 2-årsalder, men utvikler etter hvert også synstapet med nattblindhet og kikkertsyn. Siden man som regel vil prøve å gi dem cochleaimplantater, kan de utvikle talespråk. Når synet blir dårligere omkring 10-årsalder, blir de ytterligere kommunikasjonshemmet fordi leppeavlesning og tegnspråk forutsetter tilstrekkelig syn. Et eget taktilt kommunikasjonsspråk for døvblinde må tilegnes.
Type II
Type II har medfødt hørselshemning, særlig i høyre frekvenser, normal balanse, nattblindhet og innskrenket synsfelt fra ungdomsalder. De kan gå i vanlig klasse, klarer seg som regel med høreapparat og har et forståelig talespråk. Til forskjell fra type I er de ikke ataktiske, og går til vanlig tid.
Type III
Type III er langt sjeldnere og starter med god hørsel som gradvis forverres i ungdoms-/voksen alder til samme tid som synet. Dårlig balanse sees hos noen.
Til sammen antas type I og II å utgjøre 90–95 prosent av alle med Ushers syndrom.
Årsak
Antakelig er det minst 12 arveanlegg som kan gi tilstander, 6 ved type I, 4 ved type II, og ett ved type III, noen av disse kan det testes for.
Diagnosen Ushers syndrom stilles vanligvis sent. Den er imidlertid viktig å stille for at man skal kunne forbedre det dobbelte sansetapet som kommunikasjonsmessig er særlig uheldig.
Navn etter den kanadiske legen Barney Daniel Usher (1899–1942), som beskrev syndromet i 1914.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.