Innskrenket synsfelt ved øyesykdommen retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa er en øyesykdom som rammer begge øynene slik at synsfeltet gradvis blir mer og mer innskrenket. Sykdommen er medfødt.
Normal netthinne
Bildet viser en normal netthinne. Litt til høyre for midten ses synsnerven. Derfra springer det ut blodårer med normal tykkelse.
Normal netthinne
Netthinne med retinitis pigmentosa
Bildet viser hvordan netthinnen ser ut ved retinitis pigmentosa. I kanten av netthinnen ser man pigmenteringer. Blodårene er også blitt smalere (tynnere).
Netthinne med retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er en sjelden, dobbeltsidig og arvelig øyesykdom hvor de lyssensitive cellene (fotoreseptorene) i netthinnen ødelegges gradvis over mange år, slik at pasienten først merker nedsatt mørkesyn og etter hvert dårligere sidesyn (kikkertsyn). Det finnes mange varianter av sykdommen som kan føre til synstap fra tidlig barndom til sen voksen alder. Den lar seg vanligvis ikke behandle.

Faktaboks

Uttale
retinˈitis pigmentˈosa
Etymologi
av retina, gresk -itis, ‘betennelse’, pigment og latin -osus, ‘full av’
Også kjent som

stav-tapp dystrofi

Forekomst

Retinitis pigmentosa oppstår hos én av 4000 til 5000 personer, hvilket betyr at omtrent 1400 personer i Norge har sykdommen i dag. Den kan forekomme alene eller i syndromer.

Årsak

Retinitis pigmentosa er en arvelig sykdom, hvilket betyr at årsaken til sykdommen ligger i arvematerialet (DNA). Den kan arves fra foreldre som ikke selv har synstap og kun er bærere av sykdommen (recessiv eller kjønnsbundet arvegang), eller fra foreldre som selv har synstap (dominant arvegang). Endringen i arvematerialet kan også oppstå spontant i fosterlivet.

Retinitis pigmentosa oppstår på grunn av en mutasjon i personens DNA, helt presist i et gen. Gener inneholder oppskrifter kroppen bruker for å lage proteiner. Dette kalles at genene «koder for» ulike proteiner. En mutasjon i et gen kan forklares som en skrivefeil i oppskriften. Ved retinitis pigmentosa fører mutasjoner i et gen til at kroppen ikke klarer å produsere proteinene dette genet koder for, eller at proteinene som produseres ikke kan brukes.

Netthinnen trenger mange forskjellige proteiner for å kunne registrere lys og sende signaler til hjernen. Retinitis pigmentosa utvikles hvis det er en feil i et gen som koder for et netthinneprotein. Vi kjenner i dag rundt 75 gener som er forbundet med utvikling av retinitis pigmentosa (der den ikke er ledd i et syndrom). Hvis det er en feil i ett av disse 75 genene, kan det føre til at netthinneceller gradvis går tapt.

Mennesker har to typer av lyssensitive netthinneceller; tapper og staver. Stavenes funksjon i netthinnen er å gi syn i redusert belysning, registrere bevegelse og kontrast. Tappenes funksjon er å gi skarpsyn og fargesyn. Ved retinitis pigmentosa er det stavene som først går tapt, og etter flere år med sykdommen kan den også påvirke tappene.

Symptomer og prognose

De fleste som rammes av sykdommen opplever at synet blir dårligere i tidlig voksen alder. Det første symptomet vil være nedsatt syn i dempet belysning, hvilket kan gjøre det vanskelig å orientere seg ute om kvelden. Deretter vil sidesynet svekkes langsomt, men for pasienten ofte ikke merkbart før det bare er igjen omtrent 30 grader av det sentrale synsfeltet. Noen vil i sluttstadiet av sykdommen oppleve tap av fargesyn og sentralsynet (skarpsynet), men sistnevnte vil ikke bli påvirket hos alle personer som rammes av retinitis pigmentosa.

Sykdommen finnes i mange varianter, men rammer begge øyne tilnærmet likt. Alvorlighetsgraden og hvor raskt sykdommen utvikler seg varierer betydelig fra person til person og vil være avhengig av den underliggende genetiske årsaken, samt miljøfaktorer som røyking, sollys og dårlig kosthold som alle kan gjøre at sykdommen utvikler seg fortere. I de fleste tilfeller utvikler sykdommen seg langsomt over flere tiår, men det finnes også tilfeller hvor synstapet skjer raskere.

Diagnose

Diagnosen retinitis pigmentosa stilles av øyeleger som har spesialisert seg på netthinnesykdommer, hovedsakelig på grunnlag av sykehistorien, typiske funn i øyebunnen og synsfeltutfallet. Diagnosen stilles endelig etter utførelse av en elektrofysiologisk undersøkelse (elektroretinografi, ERG) som kan registrere elektrisk respons på lys fra både staver og tapper i netthinnen.

Genetisk testing

Våre gener er en del av vårt DNA og finnes i alle kroppens celler. Vi kan derfor ved hjelp av en blodprøve utføre en DNA-analyse og sjekke om det finnes sykdomsfremkallende mutasjoner i de genene som er forbundet med retinitis pigmentosa. Hvert av de 75 kjente genene er forbundet med ulike typer retinitis pigmentosa. Det finnes derfor flere typer av sykdommen, som navngis retinitis pigmentosa type 1, type 2, type 3 og så videre, avhengig av hvilket gen som er årsak til sykdommen.

Behandling

Det finnes i dag kun behandling for retinitis pigmentosa som er oppstått på grunn av en sykdomsgivende endring i RPE65-genet, retinitis pigmentosa type 20. Kun 1–2 prosent av retinitis pigmentosa-tilfeller er type 20. Behandlingen er en type genterapi hvor friske kopier av RPE65-genet injiseres under netthinnen. Genterapeutisk behandling kan kun brukes så lenge det fortsatt er levende netthinneceller. Behandlingen forventes å stoppe progresjonen av sykdommen i det området av netthinnen som er behandlet, samt gi tilbake noe mørkesyn, kontrastsyn og synsfelt. Behandlingen ble godkjent i Europa i 2018 og tatt i bruk i spesialisthelsetjenesten i Norge i 2021. Det finnes i dag ingen behandling for andre typer retinitis pigmentosa.

Forskning

Det forskes i hele verden på mulige behandlinger for retinitis pigmentosa, og det er gjort enorme fremskritt de siste tiårene. Både genterapibehandlinger, stamcellebehandlinger og medisiner er under utvikling og vurdering i kliniske studier. Behandlingen vil sannsynligvis bli individuelt tilpasset og være avhengig av både hvilken type retinitis pigmentosa personen har og stadiet sykdommen er i.

Pasientregister

Personer med retinitis pigmentosa kan gi samtykke til registrering i pasientregistre over arvelige netthinnesykdommer. Ved å følge personer over lengre tid kan fagmiljøene få bedre kunnskap om sykdomsutvikling ved ulike typer retinitis pigmentosa. Registrene kan brukes til å identifisere aktuelle deltakere til klinisk forskning der presis genetisk og klinisk informasjon er nødvendig. Når nye behandlingsmetoder blir godkjent, vil sykehusene raskt kunne tilby behandling til aktuelle personer som finnes i et pasientregister.

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg