Wiskott-Aldrichs syndrom, tilstand kjennetegnet av tre hovedsymptomer: eksem (ofte meget plagsomt), immundefekt og blødningstendens som skyldes for lavt antall blodplater i sirkulasjon (trombocytopeni). Syndromet kommer av en gendefekt og er arvelig kjønnsbundet. Det opptrer bare hos gutter. Tilstanden debuterer ofte i de første leveårene med hudblødninger og eksem. Ofte får pasientene alvorlige infeksjoner både med bakterier, virus og sopp. Hvis pasienten har en vevsforlikelig søster eller bror som ikke har sykdommen, kan sykdommen helbredes ved benmargstransplantasjon. I Norge er det utført flere slike transplantasjoner med godt resultat.
Navn etter Alfred Wiskott (1898–1978), tysk pediater, og Robert Anderson Aldrich (f. 1917), amerikansk pediater.
Kommentarer
9. mars 2015 skrev Anne Elise
Hvor stor sjanse er det for og få et sykt x-kromoson?
Hvor mange er syke nå av det?
Hvor stor sjanse er det for at man arver det syke x-kromosonet av sin mor?
10. mars 2015 svarte Georg Kjøll
Hei Anne Elise. Dette er en svært sjelden tilstand med få forekomster årlig. En artikkel fra 2000, av forskerne Stray-Pedersen, Abrahamsen og Frøland (Primary immunodeficiency diseases in Norway, i Journal of Clinical Immunology, 20:6), slår fast at kun 372 pasienter var registrert med primære immunsviktsykdommer fram til 1999. Denne sykdomsgruppen Wiskott-Aldrich syndrom, men også mange andre tilstander.
Jeg foreslår at du tar kontakt med Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus for å få svar på de mer spesifikke spørsmålene om risiko ved arvelighet: http://www.sjeldnediagnoser.no/?k=Primaere%20immunsviktsykdommer%20&aid=8732
Alt godt fra Georg
Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.
Du må være logget inn for å kommentere.