Turners syndrom, medfødt kromosomfeil som bare rammer jenter. Tilstanden skyldes mangel i kromosommateriale på X-kromosomet, og innebærer at kvinnen oftest bare har ett X-kromosom (mot normalt to).

Kromosomforholdene er sterkt varierende; omtrent halvparten mangler helt det andre X-kromosomet og har 45 kromosomer. Mosaikk mellom cellelinjer med 46,XX og 45,X forekommer hos omtrent en femdel av kvinnene. Disse kvinnene kan være fertile, og avhengig av fordelingen av cellelinjene kan de være mer eller mindre Turner-preget. Såkalt isokromosom av lange arm av X-kromosomet med to lange armer sees i stedet for en lang og en kort arm hos omkring 10 %. Andre kromosomfeil sees også.

Hyppigheten anslås til omkring 1:2000 jentefødsler, eller omtrent 15 jenter per år i Norge. Tilstanden er nok vesentlig hyppigere ved befruktningen og affiserer ca. 1,5 % av alle befruktede egg. Så å si alle Turnerfostre aborteres spontant. Årsaken til dette er ukjent og fenomenet er påfallende fordi sykdomsbildet hos fødte jenter med Turners syndrom er relativt mildt.

Fødselsvekten hos barn med Turners syndrom er omkring 500 gram lavere enn normalt, og lengden er kortere enn normalt. I barnealder vokser jentene bra de første to årene, før lengdeveksten avtar. Vekstspurten mangler helt eller blir liten i puberteten. Noen har bred nakkefold med lavt hårfeste, og mange har fotryggsødemer. Neglene er dårlig utviklet hos to tredeler, albuene er utadvinklet i forhold til kroppen, og fingerknoklene er korte hos mange.

Puberteten er forsinket eller uteblir. Noen jenter har et par sparsomme menstruasjoner, men mange blir først diagnostisert på grunn av sen pubertet med manglende sekundære kjønnstegn. De aller fleste er sterile.

Medfødt hjertefeil som ventrikkelseptumdefekt (hull mellom hjertekamrene) eller coarctatio aorta (aortaforsnevring) sees hos 10–15 %. Nyrefeil med hesteskonyre eller andre feil på nyrer og urinledere sees hos en tredel. Hørselstap av ledningstypen kommer med økende alder, men hyppige luftveisinfeksjoner med ørebetennelse sees i barnealder. Synsfeil som skjeling er også hyppig. Begge deler trenger ekstra oppfølging. Med økende alder sees oftere lavt stoffskifte (hypotyreose) og høyt blodtrykk. Diabetes type 2 (aldersdiabetes) sees også hyppigere enn forventet.

Intelligens og psykososial utvikling er oftest innenfor normalområdet, men IQ er litt lavere i gjennomsnitt enn hos friske søstre. Den verbale delen er ikke forskjellig fra kontrollenes scorer ved IQ-tester, men scorene ved utføringsdelen er lavere, dette rammer særlig matematiske prøver, romforhold og venstre–høyreforskjeller samt tegneevner.

Tidlig diagnose er viktig, men ofte vanskelig på grunn av variasjonen i sykdomsbildet. Det er viktig med støttetiltak i skolen for mange. Lengdeveksten kan økes med veksthormon og andre hormoner. Det er viktig for å gi normal pubertetsutvikling og kvinnelig utseende. Østrogenbehandling med gestagen bør fortsette i hvert fall til 50-års alderen, for å forhindre for tidlig aldring og osteoporose (benskjørhet).

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.